简介：患儿女,5岁5个月,藏族。因“皮肤黄、眼黄、尿黄10天”于2016年3月3日收住入院。2016年2月20日无明显诱因下家人发现患儿皮肤黄、眼黄,尿色发黄,伴食欲减退,就诊于当地医院,查肝功能ALT713.6U/L,AST687.5U/L,GGT185.8U/L,ALP712.2U/L,ALB39g/L,TBIL99.6μmol/L,DBIL82.0μmol/L,TBA114.7μmol/L;抗HAV阴性;HBsAb阳性;腹部超声示胆囊壁增厚毛糙,腹腔积液。入院后化验：CHE1728U/L;前白蛋白35.5mg/L;尿常规示尿胆红素阳性,尿胆原阴性;PT19.8s,PTA45%;血常规、粪常规、肾功能、血糖、电解质未见异常。抗-HAV、HBV标志物、抗-HCV、抗-HDV、抗-HEV、抗EB病毒抗体、抗风疹病毒抗体、抗CMV抗体、抗单纯疱疹病毒抗体和抗弓形虫抗体均阴性。抗核抗体（ANA,核均质型）为1：320阳性,其余均阴性;血IgG16.8g/L,IgA、IgM、C3、C4均正常;抗ANCA谱阴性。铜蓝蛋白、RF、叶酸、VB12、铁蛋白、甲状腺激素、ESR、CRP、抗HIV、抗梅毒抗体、AFP、CK、CK-MB、CD4＋和CD8＋淋巴细胞均未见明显异常。给予还原型谷胱甘肽、复方甘草酸苷、丁二磺酸腺苷蛋氨酸、多烯磷脂酰胆碱注射液、熊去氧胆酸胶囊保肝、抗炎、退黄治疗,维生素K1纠正凝血功能,补充白蛋白、呋塞米治疗。在治疗过程中,

简介：病例1：患者女性,42岁,因＂间断腹泻18年,加重伴呕吐2个月＂于2010-09-16就诊于北京协和医院。18年前因进食生冷食物出现腹泻,为黄色水样便,量约300~500mL/次,每日5~6次,因夜间腹泻而影响睡眠,伴脐周胀痛,便后缓解,无黏液脓血便,无发热。外院曾考虑＂胃肠炎＂、＂肠易激综合征（IBS）＂,予止泻等对症治疗后好转。此后间断发作类似腹泻,每1~2周1次。

简介：甲基丙二酸血症（Methylmalonicacademia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonicaciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

简介：横纹肌溶解综合征（rhabdomyolysis，RM）是指由多种原因导致广泛横纹肌肌纤维坏死，细胞膜受损，短时间内释放大量的肌酸激酶（CK）、肌红蛋白（Mb）和乳酸脱氢酶（LDH）等代谢产物进入血循环的一组临床综合征㈣。我科于2016年6月收治1例慢性乙型肝炎肝衰竭并发RM患者，虽经122天的内科综合治疗和护理，患者仍因ARF而死亡。现将对该患者的治疗和护理要点分析、报告如下。