简介：《中国中西医结合肾病杂志》是由中国中西医结合学会主办、在国内外公开发行的国家级学术期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科学引文数据库来源期刊、RCCSE中国核心学术期刊。

简介：目的通过对狼疮肾炎（1upusnephritis，LN）患者中医风湿证候与肾脏病理及临床指标的研究，阐明风湿证候与肾脏病理及临床指标的关系及其在LN中的作用和意义。方法将81例经肾穿刺确诊为LN患者按中医辨证分为风湿组和非风湿组，分析中医风湿证候与肾脏病理活动性病变及临床指标的相关性。结果风湿组Ⅳ型LN明显高于非风湿组（52．17％vs22．85％，P〈0．05），且肾脏病理活动性指数（activityindex，AI）及美国国立卫生研究院积分风湿组高于非风湿组（P〈0．05）；AI〉10分的病例风湿组明显多于非风湿组，尤其在中性粒细胞浸润、细胞性新月体、肾小管上皮细胞坏死等活动性病理表现方面风湿组更为明显，但两组在肾脏病理免疫荧光分布和慢性化指数（chronicindex，CI）方面无明显差异。风湿组患者系统性红斑狼疮活动指数（systemiclupuserythematosusdiseaseactivityindex，SLEDAI）积分高于非风湿组E（15．16±5．43）vs（9．15±4．69），P〈0．053；估算肾小球滤过率（esti-matedglomerularfiltrationrate，eGFR）低于非风湿组E（80．79±36．38）vs（102．66±39．89），P〈0．053；风湿组胸膜炎、低补体血症、大量蛋白尿和白细胞尿发生的比例均显著高于非风湿组，在体液免疫及抗核抗体谱分布上两组未见明显差异。肾脏AI与24h尿蛋白定量、尿红细胞积分及SLEDAI成正相关性，与eGFR成负相关性，与CI无明显相关性。结论LN风湿证候与肾脏病理活动性表现密切相关，此类患者也具有更高的临床活动表现，表明急性免疫炎症性病变可能是LN风湿证候“证”本质的物质基础，提示临床上应重视风湿证候的辨识并加以及时有效地进行祛风除湿治疗。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。