简介：目的系统评价长期低浓度二硫化碳（CS2）职业暴露对男工生殖健康的影响。方法计算机检索Pubmed、CochroneLibrary、Sciverse、CNKI、CBM、VIP及万方数据库,收集关于低浓度CS2对男工生殖健康影响的病例-对照研究（casecontrolstudy,CCS）,2名研究者根据纳入排除标准独立筛选文献,应用Revman5.2进行Meta分析。结果通过筛选共纳入7个CCSs。Meta分析结果提示,接受低浓度CS2男工血清性激素睾酮、催乳素低于正常,而促卵泡生长激素负反馈性增高（MD=3.55,95%CI：2.36-4.74）;CS2暴露男工性功能障碍发生率增加（OR=28.13,95%CI：4.36-181.22）;精液分析显示,CS2暴露男工精液量和精子密度虽然在正常范围,但低于对照组,结果分别为：MD=-0.96,95%CI：-1.73--0.18和MD=-21.20,95%CI：-34.45--7.96,同时精子的畸形率明显增加（MD=6.99,95%CI：5.00-8.98）,子代出生缺陷发生率亦增加（OR=3.16,95%CI：1.50-6.63）。结论长期接受低浓度CS2职业暴露影响男性生殖健康,有必要加以防护。

简介：《中国中西医结合肾病杂志》是由中国中西医结合学会主办、在国内外公开发行的国家级学术期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科学引文数据库来源期刊、RCCSE中国核心学术期刊。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。