简介：病例患者，女，43岁，3年前无明显诱因出现眼睑浮肿伴尿蛋白阳性，于外院行肾活检病理术示：IgA轻度系膜增生性肾炎。当时无明显皮肤症状及不适，患者仅口服金水宝药物护肾治疗。1年前因“发现肉眼血尿1d”入院。入院查体：表现为前胸及后背部皮肤可见多处界限清楚、高出皮肤表面的红色斑丘疹，上面覆盖着厚薄不等、易脱落的银白色鳞屑。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：中心静脉置管因其操作简单、方便、危险性低而应用广泛，是目前建立血液净化系统临时血管通路的主要手段之一，已广泛应用于急性肾衰竭、慢性肾衰竭内瘘成熟前、各种类型中毒抢救等血液透析治疗。目前常用的深静脉置管部位包括颈内静脉、股静脉和锁骨下静脉，但是由于锁骨下静脉置管导致的静脉狭窄率高，影响该侧上肢内瘘的建立。

简介：目的体外探讨EGFR抑制剂埃罗替尼（Erlotinib）对肾上腺皮质癌SW13细胞的增殖、凋亡及细胞周期的影响。方法应用MTT试验观察埃罗替尼对SW13细胞系的生长抑制作用;流式细胞实验检测其对肾上腺皮质癌细胞系凋亡及细胞周期的影响;Westernblot检测埃罗替尼对EGFR下游信号通路蛋白的影响,进一步阐明其作用机制。结果埃罗替尼呈剂量-时间相关地抑制SW13细胞增殖,药物作用24h时IC50为20.51μmol/L;埃罗替尼可以诱导SW13细胞凋亡,处理24h后,空白组早期凋亡率为（1.62±0.21）%,20μmol/L埃罗替尼治疗组为（13.49±0.48）%,存在统计学差异（P〈0.05）;而埃罗替尼对SW13细胞周期分布无影响。埃罗替尼下调p-ERK蛋白表达水平,但不影响p-mTOR表达水平。结论埃罗替尼可以抑制SW13细胞增殖,其作用机制可能与促进凋亡、抑制ERK信号通路有关。

简介：2013年世界人口已达72亿,高速的人口增长引起全球密切关注。为了控制生育,许多国家已制定了生育政策,除了推广使用避孕药外,还提倡男性参与计划生育。以男性为主导的计划生育方法,比如输精管结扎术,能给男女双方带来更多的避孕选择。目前,输精管结扎术被认为是最可靠、安全、简单、有效的男性计划生育方法,且术后再孕率较低。