简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的：分析肉毒素A治疗抗胆碱能药难治性神经源性膀胱过度活动症的有效性与安全性。方法计算机检索发表在Pubmed、MEDLINE、EMBASE、EBSCO、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊网、万方数据库和维普数据库的文献，由2位评价者分别按照纳入标准收集资料，进行质量评价，用Revman5．2进行Meta分析。结果共纳入6个随机对照试验911例患者。目前资料的Meta分析结果显示：与膀胱内注射安慰剂比较，注射肉毒素A能有效缓解尿失禁症状（WMD＝－1．53；95％CI：－1．88～－1．18），增加最大膀胱容量（WMD＝159．71；95％CI：111．47～204．95），降低最大逼尿肌压力（WMD＝34．49；95％CI：－39．69～－29．29），改善生活质量（WMD＝17．49；95％CI：13．99～21．00），但是也同时增加了尿路感染（RR＝1．34；95％CI：1．06～1．70）和尿潴留（RR＝7．19；95％CI：3．66～14．12）的风险。结论膀胱内注射肉毒素A能有效地改善抗胆碱药难治性神经源性膀胱过度活动症患者的生活质量，明显增加最大膀胱容量和提高膀胱顺应性，减少尿失禁次数及降低最大逼尿肌不自主收缩压，但同时也需要密切关注尿路感染和尿潴留等并发症的发生。

简介：2015年7月10～12日，由中华医学会、中华医学会泌尿外科分会（CUA）主办，CUA肿瘤学组、广东省医学会承办，中山大学孙逸仙纪念医院协办的“2015全国泌尿男生殖系统肿瘤专题会议（10th）”在广州隆重召开。作为全国泌尿外科领域年度重大学术会议之一，本次会议群星璀璨、名家云集，会场气氛热烈、座无虚席，来至全国各地的600多名泌尿外科医生参加了本次会议。现将会议热点整理报道如下。

简介：目的评估B超定位经皮肾镜超声气压弹道碎石系统（EMS系统）治疗鹿角形结石的疗效。方法鹿角形结石患者150例,采用B超定位经皮肾穿刺联合超声气压弹道碎石系统治疗结石。结果150例患者总体手术平均时间为83min,术中平均出血量为142mL,术后平均住院时间为6.1d,结石取净率为92%;部分性鹿角形结石和完全性鹿角形结石平均手术时间分别为72、117min,平均出血量分别为128、183mL,平均住院时间5.9、6.7d,结石取净率94.7%、83.8%。所有患者均无术后严重并发症。结论PCNL超声气压弹道碎石是一种安全有效的肾结石治疗方法,是治疗鹿角形结石的首选。

简介：目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）及β2-微球蛋白（β2-MG）检测对体外冲击波碎石（SWL）术后肾功能损伤的评估价值。方法选择58例在我院行SWL术患者,分别检测SWL术前、术后24h、3d、7d、1月血清肌酐（SCr）、血清Hcy及β2-MG水平。分析术后血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率,术前、术后血清SCr、Hcy及β2-MG变化。结果术后24h血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率分别为3.4%、94.8%和93.1%,术后第3天为1.7%、86.2%和81.0%,术后第7天为0%,34.5%和27.6%,术后1月为0%、8.6%和5.2%。血清Hcy及β2-MG在术后24h（血清Hcy：术前vs.术后24h,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.24h,P〈0.01）、3d（血清Hcy：术前vs.术后3d,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.术后3d,P〈0.01）显著上升,与术前相比具有统计学差异,血清Hcy及β2-MG在术后第7天下降至正常水平。Scr水平在术后24h上升（P〈0.05）,与术前相比有统计学差异,术后第3天尽管有上升,但与术前相比无统计学差异（P〉0.05）。结论血清同型半胱氨酸及β2微球蛋白联合评估SWL术后肾功能损伤具有重要价值,并且可为再次行SWL术提供治疗时间参考。