简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研究成果从小鼠转移应用到人类。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：传统而言,肥大细胞（mastcell,MC）是Ⅰ型超敏反应的重要效应细胞。但近年来发现,MC还参与许多重要的病理生理过程,可促进炎症的形成和基质成分的产生与降解,在病原清除、修复病变、血管增生、组织的重塑和纤维化的形成中起有重要作用[1],还可通过促炎及促纤维化等作用参与慢性肾脏疾病进程[2]。本文综述近年来国内外关于肥大细胞在肾脏疾病中作用的研究进展。

简介：正常的性功能和生殖功能很大程度上依赖于神经系统功能的正常发挥。男性神经系统受损可导致勃起功能障碍、射精障碍和精液异常，进而导致不育。出现这些受损的主要原因有盆腔和腹腔损伤、糖尿病、先天性脊柱异常，多发性硬化症和脊髓受损。勃起功能障碍已经可以通过越来越具侵入式的治疗方法而有所改善，从药物疗法、注射疗法到外科的阴茎植入术。病情较轻的逆行射精患者可以用药物来逆转条件进行治疗，对病情较重的患者，则在射精后从其膀胱中收取精液。对于中度的不射精者，可以采用药物治疗：而对于严重者，则可采用阴茎震荡刺激和电射精等辅助射精技术。假如这些措施都失败了，可尝试采用手术方法取精液。对于一些脊髓受损的男性，假如环境条件和精液质量足够好，可在家中采用阴茎震荡刺激，然后将精液放入伴侣阴道内。其他方法就要求助于辅助生殖技术了，包括宫内受精和体外受精（用ICSI或者不用）。选用何种方法在很大程度上依赖于患者精液中活性精子的数量。