简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：阳痿是一种男性性功能障碍，在男性性功能障碍中最是常见的。阳痿是指在有性欲的状态下，阴茎不能勃起进行性交或阴茎虽能勃起，但不能维持足够的硬度及时间以完成性交。阳痿是常见的令人苦恼的男性性机能障碍，精神压力超过生理影响，是影响家庭和睦或已婚夫妻离异的最重要原因之一。

简介：目的初步探索沙培林膀胱灌注治疗的安全性、有效性和作用机制。方法（1）临床研究：收集膀胱肿瘤术后行沙培林膀胱灌注治疗的患者40例,检测灌注前后尿液中细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ的含量,术后6个月复查膀胱镜。（2）动物实验：取雌性大鼠75只,分为空白对照组（15只）、生理盐水灌注组（15只）、沙培林灌注组（15只）、BCG灌注组（15只）和大肠杆菌灌注组（15只）,每周灌注治疗一次,6周后停止灌注。从每组中随机选取10只大鼠,处死后取其膀胱三角区组织做病理切片,观察并比较免疫细胞浸润情况,同时行免疫组化分析,检测IL-2、TNF-α、INF-γ在组织中的表达情况。剩余25只大鼠不做任何处理,饲养2个月后全部处死,取其膀胱三角区组织做病理切片,观察停止灌注后膀胱组织是否出现慢性炎性改变。结果（1）临床研究：膀胱肿瘤术后膀胱灌注沙培林,尿中细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ均显著升高。6个月后复查膀胱镜见炎性改变且均未见肿瘤复发,不良反应发生率低。（2）动物实验：膀胱灌注6周后大鼠膀胱免疫细胞浸润情况与细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ的表达相似：大肠杆菌组〉沙培林组≈BCG组〉生理盐水组〉空白对照组;停止膀胱灌注2个月后,大肠杆菌组表现为膀胱炎性改变,其余各组几乎均表现为正常尿路上皮。结论沙培林与BCG等免疫调节剂作用机制相似,通过引起膀胱上皮炎性反应,增强病变部位的免疫功能,从而识别并清除变异细胞,且在一段时间后能自行恢复为正常尿路上皮,不引起慢性炎性改变,沙培林是一种安全、有效的免疫调节剂。

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是由中心性肥胖启动，以胰岛素抵抗（insulinresistence，IR）为共同病理生理基础，表现为肥胖、糖代谢异常、高血压、高脂血症等多种代谢紊乱的临床征候群。近年来的研究表明MS通过肥胖等多种因素综合作用引起并导致肾损害，而肾损害又可以进一步加重MS，所以，肾脏在MS发生过程中发挥举足轻重的作用。

简介：肾病综合征（NS）经过治疗部分患者临床症状消失，但血尿和蛋白尿持续存在，检查发现有左肾静脉压迫综合征，现将其临床特点分析如下。

简介：2016年7月我院收治了1例术前诊断为左侧输尿管肿瘤、左肾缺如,术中发现实为先天性左侧精囊囊肿并左肾缺如、左侧输尿管异位开口于精囊的患者,此病罕见,因由Zinner首次报道故名Zinner综合征。现报告如下。患者,男,30岁,因＂不育体检发现左侧输尿管下段占位2周＂入院。门诊泌尿系彩超：膀胱左后方见一大小约3.8cm×2.6cm非均质性团块,边界清,内部回声不均匀,

简介：前列腺疾病主要包括急慢性前列腺炎、前列腺增生（肥大）症，其次包括前列腺结石、前列腺结核、前列腺囊肿、前列腺痛、前列腺癌等。针对其致病因素，以炎变为主者应以消炎、疼痛为主者予以止痛、痉挛为主者予以解痉，或以尿道灌注，或以前列腺局部注射，或微波理疗，或手术摘除，一方一法一药都不是治本之策，需对症处理，综合施治。其三大原则：

简介：原发性肾病综合征系临床常见疾病.目前仍以甾体类药物和细胞毒性药物为主治疗,其副作用十分突出.近年来,我们采用脾肾双补法为主综合治疗原发性肾病综合征取得了满意疗效,现报道如下.

简介：目的探讨干燥综合征(Sjoegrensyndrome，SS)的临床特点。方法回顾性分析22例干燥综合征患者的发病形式、临床症状、发病至确诊的间隔时间及辅助检查结果。结果干燥综合征主要发生于40—50岁女性。原发性SS患者常以单一症状起病，而继发性SS患者大部分以复合症状起病，症状缺乏特异性。继发性干燥综合征患者的关节痛、皮疹、血象改变明显较原发性多见。肾脏损害也是干燥综合征的重要症状之一，原发性干燥综合征的肾脏损害以小管间质为主，而继发性干燥综合征则以小球为主。IgG、抗ANA、抗SSA抗体、抗SSB抗体、γ—球蛋白等指标的阳性检查结果在干燥综合征患者中较为常见。结论原发性与继发性干燥综合征有不同的临床特点，均易漏、误诊。IgG、ANA、SSA、SSB、γ—球蛋白等指标具有较高的敏感性，可以作为初步筛选指标。

简介：肥胖是全世界患病率明显增加的流行病，旧时称之谓富贵病或发腹(福、富)。2004年10月12日中央卫生部报告，中国居民膳食质量明显提高，能量及蛋白质摄人基本满足。城市畜肉类及油脂消费过多，谷类食物消费偏低。成人高血压、糖尿病、脂肪代谢紊乱、超重及肥胖病等患病率迅猛进展。大城市居民超重者达30％，肥胖者占12．3％。

简介：更年期综合症在人们脑海中好象似妇人的专有疾病牍则男人亦有更年期综合症，只是传统中只有症状述及而无专病名而已，从而形成错觉，妇人不同于男人经带胎产的病疾成了更年期综合症的标志而忽视了男人更年期综合症、男女既阴阳，阴阳表现刚柔、气血、水火、表里，正因男女生理上的差异，出现更年期表现不同，在征状、时间、年龄诸多方面亦有差异，表现的迟缓妇人较男人为早，故而重视了女性更年期综合症，忽视了男性更年期综合征，加之古今医书述及男性更年期综合症无病名专述、从而导致对男性更年期综合症的疏忽，更年期是指人体由中年向老年过渡的生理时期。男性更年期的各种生理变化不如女性突出，且出现时间稍晚，多在48～50岁左右，正因不突出与晚，故对男性更年期有所忽略。

简介：尿道综合征是妇女特别是已婚妇女常见的临床现象,主要表现为反复发作的下尿路刺激症状:尿痛、尿频、尿急,下腹坠胀、尿量减少或滴血,部分患者排尿困难.其发病突然,症状迅速加重,尿常规化验正常,病程长短不一.本院从1998年2月至2003年2月治疗尿道综合征42例,效果满意,现报告如下.

简介：透析失衡综合征（dialysisdisequilibriumsyndrome,DDS）是由Kennedy等在1962年首次提出的概念[1]。它是一种在透析时发生的由于脑水肿导致颅内压增高或急性低钠血症引起的神经系统以及类神经系统症状,通常表现为：头痛、恶心、呕吐、视物模糊、癫痫发作、昏迷甚至死亡[2]。极高水平的血尿素氮（175mg/dl）是首次透析时发生DDS的高危因素。老年人、儿童、或有已存在的神经系统病变、严重代谢性酸中毒、

简介：我科自1995年以来，以激光综合治疗尖锐湿疣共92例，获得满意效果，现报告如下：

简介：根治性膀胱切除以及尿流改道仍然是浸润性膀胱肿瘤的标准治疗,尽管盆腔解剖和手术技巧都有了很大进步,术后生存率仍然较低。为了改善生存率并兼顾生活质量,以手术为核心的综合治疗越来越受到重视。本文就放化疗、膀胱保留策略和分子靶向治疗等综合治疗中的焦点问题介绍如下。

简介：肿瘤相关性肾微小病变、膜性肾病、膜增生性肾炎、局灶节段性肾小球硬化等常以肾病综合征为主要表现。实体瘤如肺癌、胃癌、乳腺癌、大肠癌等是最常见的引起膜性肾病的肿瘤，占60％～70％。霍奇金病以微小病变型最常见，占霍奇金病并发肾病综合征患者的70％。血液系统肿瘤如淋巴瘤（常为非霍奇金淋巴瘤）、霍奇金病则主要引起。肾脏微小病变。

简介：糖尿病肾脏病（diabetickidneydisease，DKD）是糖尿病重要的并发症之一，一旦发生，不但影响患者的生活质量，同时也造成经济上的负担。DKD的综合治疗不仅可改善以白蛋白尿为主要表现的糖尿病微血管病患者的预后，同时还可以减少与之紧密相关的心血管并发症。如果我们能够在糖尿病发生的早期开始综合治疗，就能够有效预防或延缓糖尿病并发症。即便在DKD早期，如果给予积极的综合治疗，使血糖、血压和血脂都达到目标，可使早、中期的DKD逆转。

简介：下肢不宁综合征(restlesslegssyndrome，RLS)由wills在1685年首次提出，1945年ekbom在总结前人研究的基础上，结合临床，对RLS进行了系统地描述。RLS患者静止时腿部感觉不适，有强烈的移动腿的愿望，超过50％的患者表现为疼痛，运动后上述症状明显减轻。RLS累及上肢的比率超过34％，患者上肢有类似下肢的不适感。

简介：患者,男,65岁。因＂间断无痛性全程肉眼血尿2周＂入院。泌尿系B超检查示膀胱右侧壁低回声实性占位2.4cm×1.9cm,考虑膀胱癌。泌尿系CT检查示膀胱右上壁结节状软组织影,大小约2.0cm×1.8cm,考虑膀胱癌可能性大。尿脱落细胞学检查可见部分异型性尿路上皮细胞。膀胱镜检查示膀胱右侧壁大小约2cm菜花样肿物,表面有钙化,基底宽。

简介：临床上发现心血管疾病、慢性肾功能疾病患者常伴发贫血。最近发现心血管疾病、慢性肾功能疾病、贫血三者之间相互影响，任何一方的恶化都会加重其他两方的进展，最终形成一个恶性循环即心肾贫血综合征。心血管疾病、慢性肾功能疾病、贫血三者关系的研究具有理论意义和应用价值。本文概述了心血管疾病、慢性肾功能疾病、贫血在心肾贫血综合征中的相互作用，心肾贫血综合征的机制及其研究的现状；