简介：目的探讨标准经皮肾镜（PCNL）联合膀胱软镜在复杂性肾结石治疗中的应用效果。方法我科2011年6月至2013年4月间,选取单侧或双侧复杂性肾结石患者79例,建立F22标准经皮肾镜手术通道,标准肾镜下四代超声气压弹道（EMS）碎石,联合电子膀胱软镜将各盏残余结石以钬激光碎石后冲出。同期对照组80例患者,单独使用标准经皮肾镜,以超声或（和）气压弹道碎石后吸出,术后均留置肾造瘘管4-5d,导尿管5-6d,双J管4-6周,术后随访12个月。结果79例患者手术时间50-140min,平均手术时间（87.68±15.48）min,平均术中出血量（46.25±14.46）mL,平均住院天数（8.32±1.42）d,一期手术手术清石率为94.9%,术后迟发性出血3例。与对照组比较,联合术式手术时间延长（P〈0.05）,术后住院天数缩短（P〈0.05）,一期清石率显著提高（P〈0.05）,术中、术后出血量明显减少（P〈0.05）,出血输血率明显降低（P〈0.05）,术后并发症明显改善（P〈0.05）。术后分别随访12个月手术致肾功能损害无统计学差异（P〉0.05）。结论经皮肾镜联合膀胱软镜在复杂性肾结石的治疗是安全、有效、可选择的。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）及β2-微球蛋白（β2-MG）检测对体外冲击波碎石（SWL）术后肾功能损伤的评估价值。方法选择58例在我院行SWL术患者,分别检测SWL术前、术后24h、3d、7d、1月血清肌酐（SCr）、血清Hcy及β2-MG水平。分析术后血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率,术前、术后血清SCr、Hcy及β2-MG变化。结果术后24h血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率分别为3.4%、94.8%和93.1%,术后第3天为1.7%、86.2%和81.0%,术后第7天为0%,34.5%和27.6%,术后1月为0%、8.6%和5.2%。血清Hcy及β2-MG在术后24h（血清Hcy：术前vs.术后24h,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.24h,P〈0.01）、3d（血清Hcy：术前vs.术后3d,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.术后3d,P〈0.01）显著上升,与术前相比具有统计学差异,血清Hcy及β2-MG在术后第7天下降至正常水平。Scr水平在术后24h上升（P〈0.05）,与术前相比有统计学差异,术后第3天尽管有上升,但与术前相比无统计学差异（P〉0.05）。结论血清同型半胱氨酸及β2微球蛋白联合评估SWL术后肾功能损伤具有重要价值,并且可为再次行SWL术提供治疗时间参考。