简介：患者24岁，主因“停经39“周，胎心监护反应欠佳。”于2016年5月30日10：40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律，末次月经2015年8月26日，预产期2016年6月1日。

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：患者46岁，主因“腹胀4个月，发现盆腔肿物2周”于2016年1月28日入院。患者4个月前出现腹胀、腹泻，伴发热，口服抗生素有效。1个月前出现下腹痛，抗炎效果不佳。2周前超声提示左附件区109mm×92mm×77mm囊肿，血流信号丰富。

简介：患者32岁，因“孕37”周，孕期持续性蛋白尿，加重5d”于2014年12月6日入武汉市妇幼保健院住院。患者平素月经规则，6／28d，末次月经2014年3月19日。1994年行开颅颅咽管瘤切除术，术后放疗。术后出现暂时性尿崩症，使用尿崩停（鞣酸加压素注射液）治愈后停药。监测肾上腺功能及甲状腺功能无明显异常，但月经未来潮。后行周期治疗月经来潮，行促排卵治疗后受孕。

简介：患并57岁，因“绝经后5年，发现子宫肌瘤1周，Ij月道出血5d”于2016年01月04日入南京医科大学附属无锡市人民医院治疗。患者既往月经规律，周期6-7／25-30d.

简介：患者27岁，孕1产0，孕37周，闪“妊娠合并多发性神经纤维瘤，双下肢水肿半月，加重1周”于2016年4月15日收入上海交通大学附属第六人民医院产科。患者5岁左右皮肤出现咖啡色斑块，未在意，lO岁时㈥上臂疼痛就诊于北京大学第三医院，诊断为多发性神经纤维瘤病.

简介：患者47岁，因“停经2^＋个月，恶心、呕吐半个月”于2016年6月30日人院。人院后3次血β-hCG：1000000．00IU／L（持续高水平平台状态）；血常规：白细胞：3．4×10^9/L。

简介：尊敬的医生同行：胎儿医学大会已经进入第七个年头,回顾以往六届胎儿医学大会的主题,从第一届＂Gobacktothebasic（回到基础）,第二届＂exchangetheexperiences（交流经验）＂,第三届的＂knowmoreaboutindications（了解更多的指征）＂,

简介：目的探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值。方法2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术。将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析。结果（1）推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8%~121.7%[（125-92）/92~（1459-658）/658]不等;（2）推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面。结论选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义。

简介：目的探讨个性化健康教育对深圳女劳务工生殖健康状况的影响。方法7888例女劳务工随机分为两组：观察组和对照组（每组3944例）。观察组受试者采取个性化健康教育措施（包括健康教育、随访、在线咨询、QQ群服务等）,对照组仅实施1次常规的健康知识教育。观察两组受试者干预前后生殖道感染率、掌握生殖健康知识的情况。结果干预后5个月,观察组相关生殖健康知识掌握情况优于对照组（P〈0.05）。观察组生殖道感染率（6.8%）与对照组（17.8%）比较差异有统计学意义（P﹤0.05）。观察组细菌性阴道炎发生率1.0%（41/3944）,对照组为4.1%（162/3944）;观察组外阴阴道假丝酵母菌病发生率（0.91%）与对照组（3.5%）比较,差异有统计学意义（χ~2=74.02、61.99,P=0.000）。观察组性病发生率（0.08%）与对照组（3.5%）比较,差异有统计学意义（χ~2=4.58,P=0.03）。结论个性化健康教育可显著提高女劳务工对生殖道感染知识的掌握,降低生殖道感染率,提高满意度,值得临床推广。

简介：目的通过检测胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction,FGR）患者胎盘、外周血中单核细胞趋化蛋白-1（monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1）的表达水平,探讨MCP-1在FGR中的作用及可能机制。方法选择50例FGR患者为FGR组,正常晚期妊娠分娩孕妇50例为正常对照组,以酶联免疫吸附法检测两组孕妇胎盘、外周血MCP-1水平,并对胎盘组织切片进行病理形态学分析。结果FGR组胎盘光镜下见不同程度的绒毛发育不良,合体结节增多,绒毛炎,其发生率高于正常对照组[64.0%（32/50）vs12.0%（6/50）,P〈0.05],其中合并绒毛炎的发生率31%（10/32）;FGR组中胎盘病理异常组的胎盘MCP-1浓度高于正常对照组,差异有统计学意义[胎盘MCP-1：（136.97±10.24）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05],其中合并绒毛炎胎盘中MCP-1浓度高于正常对照组[（149.76±8.67）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05];而FGR组中胎盘病例异常组与正常对照组外周血MCP-1浓度比较差异无统计学意义[血清MCP-1（137.14±9.73）vs（140.16±10.34）ng/mL,P〉0.05]。结论MCP-1参与了FGR的发生,其作用机制可能通过过度炎症反应,导致胎盘灌注不足。

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。