简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目前二维超声对于胎儿腭的评估和腭裂的诊断仍较困难,因而近年来有较多学者使用三维超声技术评估胎儿腭。这些技术包括渲染成像和多平面成像,可对唇裂胎儿合并的原发腭裂进行产前诊断,对合并的继发腭裂的诊断虽有明显改善,但对软腭裂和单纯继发腭裂的诊断仍是一个挑战。侧角度照射技术着重规范容积数据的采集,高质量的容积数据,能重建原发腭和继发腭的任何切面,并能显示腭的曲面平铺图像,因而能对腭裂进行明确诊断,甚至是单纯继发腭裂。在早孕期,三维超声显示鼻后三角,重建腭的轴平面和冠状面,可确定原发腭和继发腭,诊断正中唇腭裂和单侧或双侧完全性唇腭裂。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的探讨老年子宫内膜癌患者RECK、TFF2、ERβ的表达及其对疾病的预后作用。方法收集40例老年子宫内膜癌患者的术后标本（癌症组）与20例正常子宫内膜组织标本（对照组）,通过免疫组化检测RECK、TFF2、ERβ的蛋白表达。结果癌症组RECK、TFF2、ERβ的阳性表达率分别为42.5%、47.5%和40.0%,均显著低于对照组（75.0%、80.0%和80.0%）（P〈0.05）癌症组组织中RECK、TFF2阳性表达与临床病理分期、组织学分级、淋巴结转移和肿瘤复发密切相关（P〈0.05）;ERβ的表达与组织学分级和淋巴结转移密切相关（P〈0.05）,而与临床分期及肿瘤复发无相关性。结论RECK、TFF2和ERβ在老年子宫内膜癌患者中表达各异,与老年子宫内膜癌的发生、发展密切相关,RECK和TFF2对老年子宫内膜癌预后评估具有参考意义。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。