简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：目的分析讨论剖宫产术后子宫切口瘢痕妊娠（cesareanscarpregnancy，CSP）的诊断及治疗方法。方法回顾性分析中山博爱医院2007年1月至2012年1月期间收治的42例CSP患者的临床资料。结果18例行子宫动脉栓塞加灌注化疗及清宫术，在栓塞术后3～7d行超声监视下清宫术；11例在B超引导下行清宫术治疗；10例予甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）保守治疗。7例行CSP病灶清除术，其中2例为清宫术中子宫大出血行腹式CSP病灶清除术，2例为药物保守治疗后仍大出血，行腹腔镜下CSP病灶清除术，3例行阴式CSP病灶清除术，术后复查血B一人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）下降明显，术中术后均未见并发症发生。术后血B—HCG降至正常的时间为14～56d，平均20．5d；月经恢复在治疗后30—68d，平均42．5d；B超检查包块消失的时间为3～6个月。结论早期及时诊断CSP，采取个体化治疗，以保留患者的生育功能。

简介：<正>1临床资料1.1基本资料孕妇30岁,末次月经2011-4-7,停经40余天测尿妊娠试验阳性,停经7周行超声检查宫腔内见妊娠囊(图1),胎芽头臀长0.3cm(图2),盆腔见游离液体深约1.3cm(图3),余未见异常,考虑宫内早孕。

简介：目的：判断肺心病患者是否合并冠心病。方法：通过对肺心病合并冠心病的临床表现、体征、辅助检查的特点进行总结和分析。结果：找出肺心病合并冠心病的诊断标准，以便于尽早、更准确地诊断本病。结论：根据冠心病的，l盘床特殊表现（如心绞痛、血压变化），心电图特征、病理变化等对肺心病是否合并冠心病的判断有积极的意义。

简介：目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统（BI-RADS-US）分类对乳腺导管上皮内瘤变（DIN）的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变（含116例DIN）与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统（BI-RADS）和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3～4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1～2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中：普通型导管增生（UDH）35例,其中20例（57.14%,20/35）超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形（FED）4例,以及导管上皮非典型性增生（ADH）50例,其中37例（68.52%,37/54）超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3～4a类;导管原位癌（DCIS）27例,其中19例（70.37%,19/27）超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3～4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：超声(US)一直是胎儿畸形的首选检查方法,因为US无损伤、检查费用低、仪器普遍,并能实时成像。但是,US有其局限性,当羊水过少时,US显示胎儿结构受限,尤其是羊水过少时常合并双肺发育不良,US往往无法准确量化评价。此时,当羊水过少时,需要一种影像学方法来替代US完成胎儿结构及相关异常的产前评价。本文就羊水过少病因、羊水过少合并肺发育不良的可能机制、磁共振成像(MRI)对羊水过少相关异常尤其是肺发育不良的诊断价值以及羊水过少胎儿的预后进行综述。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指

简介：<正>近年来,随着辅助生殖技术的广泛开展,双/多胎妊娠发生率明显增高,随之而来的复杂性双胎问题也日显突出,特别是单绒毛膜双胎并发症。作为产科领域的专业医学大会,"中国胎儿医学大会"也一直非常关注复杂性双胎问题。在第二届"中国胎儿医学大会"

简介：<正>超声心动图一直是先天性心脏病的的首选影像学检查手段,但超声诊断结果受操作者影响较大,对检查孕周要求比较严格,这些都需要另一种影像学检查方法来弥补。随着MRI技术的发展,MRI已逐渐应用于胎儿先天异常的诊断。本视频由来自上海儿童医学中心放射科的朱铭教授介绍了胎儿磁

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：~~

简介：目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》作为人民卫生出版社首批正式创刊的6本电子期刊之一,是由国家卫生部主管,人民卫生出版社主办,同济大学附属第一妇婴保健院与复旦大学生物医学研究院联合承办的学术性电子类期刊,杂志国内外公开发行,国际标准刊号:ISSN1674-7399,国内统一刊号:CN11-9300/R,杂志为季刊,每季末月20日发行,国际标准版本大16开导读本及多媒体光盘。

简介：《中国临床新医学》杂志是经中华人民共和国新闻出版广电总局批准出版，由中华人民共和国卫生计生委主管，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办的国家级医学学术性科技期刊，国内统一连续出版物号为CN45—1365／R，国际标准刊号为ISSNl674—3806，邮发代号为48—173，国内外公开发行。栏目设置：专家特稿、基金课题报告、博硕论坛、临床研究、技术创新、护理研讨、短篇报道、循证医学、新进展综述等。