简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：胎儿宫内死亡,即死胎,也包括死产,在当今围产儿死亡比例中居首位,诊断明确,但是获得确切的病因学诊断困难。预防胎死宫内关键明确病因,本研究结合国内外文献,将死胎相关病因学诊断分为胎盘、母体、胎儿相关因素以及原因不明四个类别,每一类别中各有着重,借此希望给临床工作者进行临床决策提供一定的参考。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：双胎妊娠一直被认为更容易并发妊娠期高血压疾病,近年来随着辅助生殖技术的开展,双胎妊娠率增加,双胎妊娠并发妊娠期高血压发病率也随之增加。本文综述了国内外关于双胎妊娠并发妊娠期高血压的相关研究,发现≥35岁、初产、孕前高体质量指数、绒毛膜性、辅助生殖方式、孕育女性胎儿、高血压家族史及妊娠期高血压病史为双胎妊娠并发妊娠期高血压的常见危险因素。

简介：1病例资料患者,23岁,G_2P_1,孕30~（＋3）周,末次月经：2013年11月10日,于2014年6月11日来我院产检发现胎儿异常收入院,孕期未定期产检。患者既往月经规律,停经40d即出现厌食、嗜睡、恶心等早孕反应,孕期无发热、感冒,未服用任何药物,孕前曾在沿海制鞋厂工作过,既往身体健康,无急慢性病史。产检示：宫高34cm;腹围93cm;胎心率140次/min。

简介：目的探讨切断双侧阴部神经建立压力性尿失禁（SUI）动物模型的可行性。方法采用双侧阴部神经离断法制备大鼠SUI动物模型。模拟人体尿动力学检查的方法,测定实验动物的最大膀胱容量（MBV）、腹压漏尿点压（ALPP）、最大尿道闭合压（MUCP）及功能性尿道长度（FUL）,证实SUI动物模型制作成功。并通过HE染色、Masson特殊染色、Mallory特殊染色、电镜超微结构对大鼠尿道横纹肌性括约肌的显微解剖进行观察。结果双侧阴部神经离断法可成功建立大鼠SUI模型。尿动力学检测结果：模型建立后大鼠平均最大膀胱容量增加（0.89±0.04）ml（P〈0.01）,平均腹压漏尿点压下降（15.46±5.49）cmH_2O（P〈0.01）,平均最大尿道闭合压和功能性尿道长度下降（7.97±3.25）cmH_2O和（0.69±0.32）cm（P〈0.01）。建模后尿道及其周围组织形态学：尿道括约肌排列松散,部分肌肉有断裂现象,肌层变薄;结缔组织所占比重增加,胶原纤维稀疏,排列紊乱。结论通过双侧阴部神经离断的方法,成功建立了SUI动物模型,为后续实验奠定了基础。尿道横纹括约肌呈封闭环形分布于雌性大鼠尿道的中外段,提示此处为控尿机制的主要部位。

简介：患者,女,30岁,主因＂双胎妊娠29周＋6,发现双胎生长不一致,血压升高1天＂于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周＋4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白（＋）。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超：宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-（＋4）,估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流（中度）,三尖瓣反流（中度）;小胎儿臀位,相当于26周-（＋1）,估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断：G3P1宫内孕29周＋6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。

简介：目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇（辅助生殖组）106例,自然受孕双胎孕妇（自然受孕组）81例,服用促排卵药物受孕（促排卵药组）137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组（P〈0.05）;妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：经过近200年的发展,产科从助产发展到传统的产科,慢慢形成现在新的专科-母胎医学,产前筛查也经历了一个从超声主导到超声联合NIPT对胎儿进行产前筛查的过程。在这个视频中,来自长庚基因医学中心的郑博仁教授通过4个案例的讲解,分析了超声和基因的4种关系：（1）超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具;

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%（69/110）,PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%（65/110）。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关（r=0.276,P=0.003）。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007）。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002）。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS（χ2=7.707,P=0.005）。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关（χ2=7.057,P=0.008）。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组（48例）、ERβ阴性PTEN阳性组（17例）、ERβ阳性PTEN阳性组（21例）以及ERβ阴性PTEN阴性组（24例）4个组进行生存分析,结果显示：组间差异有统计学意义（χ2=16.790,P〈0.001）,ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组（χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001）。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。