简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的比较乳腺癌保留乳房和乳房全切手术患者的生活质量。方法回顾性收集首都医科大学宣武医院普通外科2006年1月至2013年12月间，由同一组手术医师连续完成的保留乳房或乳房切除手术的乳腺癌患者资料，按照人组和排除标准筛选出符合入组条件患者232例，使用欧洲癌症治疗研究组织（EORTC）制定的测量癌症患者生活质量量表（QLQ）-C30和QLQ-BR23对其生活质量进行评价。于2014年2月至2015年4月调查期间，发放并回收生活质量调查问卷207份，分为保留乳房组（101例）和乳房全切组（106例）。两组患者腋窝手术方式、化疗、放射治疗、内分泌治疗、文化程度等计数资料的比较采用x^2检验，肿瘤分期差异采用Z检验，生活质量数据差异采用t检验比较。结果问卷回收率为89％（207／232）。对比两组患者-般资料，结果显示，保留乳房组和乳房全切组在肿瘤分期、腋窝淋巴结手术情况、化疗、内分泌治疗情况等差异均无统计学意义（Z=～1．925，x^2=5．129、0．121、1．943，P均〉0．050），但保留乳房组的放射治疗比例明显高于乳房全切组[91．1％（92／101）比28．3％（30／106），x^2=84．248，P〈0．001]，且文化程度高者（高中及以上学历）占80．2％（81／101），显著高于乳房全切组的60．3％（64／106）（x^2=9．684，P=0．017）。QLQ—c30结果显示，两组患者在总体生活质量、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能领域及疲乏、恶心与呕吐、疼痛、呼吸困难、睡眠障碍、食欲、便秘、腹泻、经济困难等子量表的评分差异均无统计学意义（t=0．456、2．297、2．106、-1．529、-0．400、0．689、-1．050、0．354、-1．219、-0．473、1．027、-0．118、0．623、0．179、-1．066，P均〉0．050）。QLQ-BR23结果显示，保留乳房组患者的体象评分（83．2±19．6）显著高于全切�

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。