简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：进入21世纪，对于癌症的治疗，“最小的有效性治疗→最佳的临床疗效”已经成为医者所追求的最高境界。但是，临床实践中如何把握尺度实现这一理想的境界，是我们应该不断思考的问题。

简介：HER-2基因在乳腺癌发生、发展中起着举足轻重的作用[1-2]。HER-2过表达与晚期乳腺癌患者无进展生存期（progression-freesurvival,PFS）和OS缩短显著相关[3]。HER-2蛋白包括三个区域,即胞外区域（extracellulardomain,ECD）,跨膜区域与胞内酪氨酸激酶区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER-2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中[4]。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的：分析探讨创伤性闭合性胃肠破裂临床诊治。方法：回顾分析28例创伤性闭合性胃肠破裂诊治情况。结果：经剖腹探查,根据患者受伤的具体情况行损伤胃肠修补、切除、吻合或引流等手术治疗后,有2例发生死亡,其余患者全部痊愈出院。结论：创伤性闭合性胃肠损伤在诊断中要对病史进行详细询问并积极配合辅助检查,并及时手术治疗,使治愈率进一步提高、病死率进一步降低。

简介：目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、载脂蛋白-A1（ApoA1）和载脂蛋白-B（ApoB）进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为（25.11±4.04）kg/m2和（21.28±2.42）kg/m2,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组入组时收缩压、舒张压分别为（149.29±14.02）mmHg和（100.68±11.32）mmHg,对照组分别为（109.29±10.34）mmHg和（68.81±7.06）mmHg,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。研究组TG和ApoB分别为（4.40±1.93）mmol/L和（1.17±0.28）g/L,对照组分别为（3.34±0.93）mmol/L和（1.01±0.21）g/L,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为（4.15±1.62）mmol/L、（1.81±0.43）mmol/L、（3.15±1.01）mmol/L和（2.39±0.50）g/L,对照组分别为（3.95±1.13）mmol/L、（1.88±0.46）mmol/L、（2.96±0.84）mmol/L和（2.45±0.47）g/L,两组比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%（60/116）,高血糖占17.24%（20/116）,对照组分别为6.47%（15/232）和0,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046（95%CI：1.214~3.450,P〈0.01）和1.717（95%CI：0.795~3.706,P〉0.05）。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。

简介：一位从医多年的女医生，和丈夫生活了三十多年却总是对性生活不感兴趣，而且也从来没有体验过性高潮。其实不是这个女人“不行”，而是她的性商比较低。目前一种全新的“性商”概念又被中国的性学专家提了出来。究竟什

简介：人类性行为的主要功能有三：一是快乐的功能，二是健康发展的功能，三是生育的功能。

简介：由北京大学人民医院妇科李小平主译,魏丽惠主审的《女性肿瘤与性》已于2011年11月北京大学医学出版社全国出版发行。性是一个敏感且常难以启齿的话题,DrKatz主编的《女性肿瘤与性》一书将为医患沟通提供帮助。该书共分3篇,16章。第一篇介绍有关性的基础知识,描述性有关器官的解剖及功能,性是如何产生及其影响性生活因素。

简介：你“性致”勃勃时，他却说：“亲爱的，今天很累。”他生龙活虎时，你又毫无“性趣”。性趣没法同步，想爱爱的那位真像被泼了一身冷水，觉得委屈。当性趣遭遇性屈，我们拿什么破解？

简介：带上伴侣去和朋友们聚会，到饭店用餐时，你点菜时通常是：

简介：目的探讨腹腔镜在治疗卵巢成熟性囊性畸胎瘤中的应用。方法42例卵巢成熟性囊性畸胎瘤行腹腔镜手术,其中5例行附件切除术,37例行畸胎瘤剥除术,术中使用标本袋并以大量温生理盐水冲洗腹腔。结果卵巢囊肿剥除术中有6例囊肿破裂,附件切除术中无一例囊液外溢,手术时间为35～100min,平均56min,无一例发生术中并发症及中转开腹。术后无化学性腹膜炎发生。结论腹腔镜手术治疗卵巢成熟性囊性畸胎瘤是一种安全、有效的方法,具有创伤小、术后恢复快的优点。

简介：

简介：通过饮食调节性功能已不是稀奇事，但是世界各国所采取的饮食不同。下面我们看一看各个国家的人都吃什么来调节性功能。

简介：儿童乳腺癌（breastcarcinomainchildren或pediatricpatientswithbreastcarcinoma）泛指发病年龄小于20岁的乳腺癌患者[1],占儿童恶性肿瘤的比例〈1%,占乳腺癌的比例〈0.1%。分泌性乳腺癌（secretorybreastcarcinoma,SBC）以肿瘤细胞可在胞内和胞外产生丰富的乳汁样、嗜酸性分泌物为显著特征[2-3],占乳腺癌的比例〈0.15%[4-5],但却是儿童乳腺癌最常见的病理类型[1-2,6-8]。SBC多见于女性,男女发病比例约为1∶6[9-10],因此,男性SBC较为少见,而男童SBC则更为罕见。笔者以＂乳腺肿瘤（breastneoplasm）＂、

简介：茶是古今中外最广泛饮用的饮料。茶叶中含有许多生物碱，如咖啡碱、茶碱等物质，人体吸收后对中枢神经系统有明显的兴奋作用，能消除疲劳，振奋精神，提高机体对性刺激的感受能力和反应能力。因此，适量饮茶，可增强和改善性欲，对性功能有益。

简介：1病史回顾患者男,48岁,因＂反复多关节肿痛20年,双下肢浮肿3年,加重5天入我院就诊。20年前患者饮酒后出现右侧踝关节肿痛、不能行走,数天后自行缓解。随后每年关节疼痛发作6至7次,多在饮酒后发生,疼痛逐渐累积双踝、双腕、掌指等关节,疼痛发作时有发热、关节红肿等症状。曾于当地医院就诊,诊断为＂类风湿性关节炎＂给予＂消炎痛＂口服。数日后症状可缓解。

简介：一般人婚前极为忌讳在异性面前谈论性的问题，所以一对恋人往往以为只要“两情相悦”就可以结婚成家了，极少考虑到对方的性健康状况、性欲度及性能力大小等问题，而这些正是许多夫妻婚后性生活不幸的重要原因。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿