简介:目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎
简介:目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。