简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：目的探讨自然娩肩法对预防产科肩部难产及新生儿产伤的价值,以指导选择分娩方案。方法选择深圳市福田区妇幼保健院2013~2014年经阴道分娩的5466例产妇为观察组,等待宫缩后行自然娩肩法助产;将该院2011~2012年经阴道分娩的5771例产妇作为对照组,未予特殊处理。比较两组肩难产及新生儿产伤发生率、肩难产产妇产程及出生体重、自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间、新生儿Apgar评分、入住新生儿重症监护室（NICU）率、其他新生儿并发症发生率、产妇会阴Ⅲ度裂伤发生率。结果观察组出现肩难产5例,对照组肩难产22例;新生儿产伤：观察组3例,对照组18例;自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间：观察组（77.3±10.5）s,对照组（90.5±11.5）s;产妇会阴Ⅲ度裂伤：观察组0例,对照组17例。上述各项比较,观察组均优于对照组（P〈0.05）。两组肩难产产妇产程及出生体重、其他新生儿并发症及入住NICU率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论等待宫缩后自然娩肩法助产能够有效预防肩难产及新生儿产伤,且不会增加新生儿窒息及其他并发症发生率,值得临床推广。