简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。
简介：<正>本文发表在2010年《CardiovascularUltrasound》杂志上。该文具体地描述了11种切面的获得方法,并配以详尽的图解。胎儿位置的标准化在体积分析中至关重要,由于胎儿心脏较小,即使相交切面很小的偏差也会限制所需诊断信息的获得。理论上,相交的两个任意心脏切面都能获得,作者描述了一种从胎儿STIC容积数据库显示11个胎心切面的方法。具体方法为:横向获得200例妊娠15～40周正常胎
借助对胎儿特异的DNA甲基化比例可以对21-三体进行无创产前诊断
四维时空相关成像(STIC)的胎儿超声心动图平面:胎儿心脏容积分析的合理途径
