简介：肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。

简介：目的探讨妊娠合并肝功能异常的病因分布、特点和对妊娠结局的影响。方法对四川省人民医院2011年3月至2016年2月收治的260例妊娠合并肝功异常患者入院24h肝功、孕周和妊娠结局等资料进行回顾性分析。结果260例患者中,妊娠合并病毒性肝炎（viralhepatitis,HV）86例（33.08%）,按血清病毒学标志物分类：慢性乙型肝炎（chronichepatitisB,CHB）78例,丙型肝炎5例,甲型肝炎3例;自身免疫性肝病、肝豆状核变性各1例（0.38%）;妊娠期高血压疾病71例（27.31%）,妊娠肝内胆汁淤积症（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）42例（16.15%）,妊娠剧吐（hyperemesisgravidarum,HG）15例（5.77%）,妊娠急性脂肪肝（acutefattyliverofpregnancy,AFLP）13例（5.00%）,溶血、肝酶升高及血小板减少综合征7例（2.69%）,妊娠期高血压疾病合并溶血、肝酶升高及血小板减少综合征5例（1.92%）;原因不明19例（7.31%）;妊娠合并HV可出现在任何孕期,但以晚期妊娠为主;妊娠合并妊娠期高血压疾病、ICP、AFLP患者均集中于中、晚期妊娠,尤以晚期妊娠显著;HG患者只发生于妊娠早、中期;孕16~18W及34~36W为发生肝功异常的高峰期;分析各病因肝功指标发现,ICP以总胆汁酸（totalbileacid,TBA）增高为主,其它病因以丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶增高为主,CHB转氨酶增高最显著。CHB、AFLP及ICP的总胆红素（totalbilirubin,TBIL）和TBA增高,发生黄疸;妊娠肝功能异常患者胎儿早产、宫内窘迫、死胎和产后出血率高于健康孕妇（P〈0.05）。结论妊娠期肝功能异常主要病因是HV、妊娠期高血压疾病和ICP,且以晚期妊娠为主。孕16~18W与34~36W是发生妊娠合并肝功能异常的两个主要孕期。妊娠合并肝功能异常可增加孕妇和胎儿的危险性。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：高尿酸血症（hyperuricemia,HUA）是嘌呤代谢紊乱及尿酸排泄减少所导致的代谢性异常。近年来研究发现,HUA与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病密切相关,本文对此做一综述。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的探讨左旋甲状腺素治疗妊娠期亚临床甲状腺功能减退症（Subclinicalhypothyroidism,SCH）的疗效。方法选取2010年2月至2012年1月江苏盛泽医院产科诊断为妊娠期SCH患者54例为SCH组,妊娠期甲状腺功能正常孕妇54例为正常组,同期经我院体检中心检测的育龄期甲状腺功能正常的女性54例为对照组。SCH组患者予以左旋甲状腺素,其他各组不做处理。观察SCH组治疗前与治疗后2个月、3组的叶酸水平及甲状腺功能,并加以对比;比较SCH组和正常组的妊娠结局情况、新生儿情况以及子女随访至3岁时的智力发育情况。结果治疗后SCH组患者的叶酸水平高于治疗前,血清促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone,TSH）降低（P均〈0.05）,血清游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（freethyroxine,FT4）水平较治疗前无变化（P〉0.05）;SCH组剖宫产率高于正常组（P〈0.05）,而分娩周数和产后出血量两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组新生儿中神经管畸形差异有统计学意义（P〈0.05）,其他新生儿情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;SCH组子女3岁时的智力发育与正常组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论左旋甲状腺激素治疗SCH,可有效增加叶酸水平,降低TSH含量,对妊娠结局产生积极影响,并可改善后代子女的生长发育情况。

简介：病例1：患儿14岁（1995年9月12日出生）,主因＂月经过多1年＂于2010年3月31日入院。患儿自出生后有脐带出血,全身皮肤紫癜、瘀斑。5岁时因严重鼻出血入院治疗,随后经常因鼻出血或鱼刺刺伤咽喉部引起大出血,需要输红细胞和血小板治疗,平素血红蛋白（Hb）80-90g/L,经检查确诊为血小板无力症。患儿13岁月经初潮,周期30-60d,经期8-9d,量多,几乎不能自净,

简介：目的探讨雌激素受体α（estrogenreceptorα,ERα）对参与调节胆汁酸转运相关的基因,如法尼醇X受体（farnesoidXreceptor,FXR）、钠离子-牛磺胆酸共转运蛋白（sodiumtaurocholateco-transprortingpolypeptide,NTCP）、胆盐输出泵（bilesaltexportpump,BSEP）的调控作用及其对孕鼠肝内胆汁淤积发生的影响。方法将40只SPF级SD孕鼠随机均分为4组。自孕第15d起,对照组颈部皮下注射精制植物油2.0mL/kg·d;低、中、高剂量组分别皮下注射17α-乙炔雌二醇1.0mg/kg·d、1.25mg/kg·d、1.5mg/kg·d。于妊娠第21d采血2mL,后采用颈部脱臼法处死,提取母鼠肝脏行活体组织学检查。检测各组孕鼠血清中的生化指标及肝脏组织中各目的蛋白和mRNA表达量。结果生化指标：低、中、高剂量组孕鼠各蛋白表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,低、中、高剂量组组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;蛋白表达及mRNA的表达水平：ER在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次升高,而FXR、NTCP、BSEP在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次降低,各组目的基因表达量与对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论随着雌激素剂量的增加,ERα表达水平升高,而FXR、NTCP、BSEP表达水平均降低,提示胆汁酸代谢转运功能降低,可能为雌激素诱导孕鼠肝内胆汁淤积的发生机制之一。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。