简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的拟建立白假丝酵母菌对环吡酮胺的耐药模型。方法采用浓度梯度递增的环吡酮胺体外诱导妇产科门诊外因阴道假丝酵母菌病患者阴道分泌物分离的白假丝酵母菌,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）推荐的M27-A3方案的微量液基稀释法方法对试验中0.03、0.06、0.125、0.25、0.5、1、2、4和8μg/ml各不同药物诱导浓度下的菌株进行药物敏感性检测。结果用环吡酮胺诱导白假丝酵母菌20代,菌株对环吡酮胺的最低抑菌浓度（minimalinhibitoryconcentration,MIC）≤0.5μg/ml。结论采用环吡酮胺浓度梯度递增方法,在20代诱导中不能使白色假丝酵母菌株对其产生耐药。

简介：目的探讨腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术在有生育要求患者中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月北京大学第一医院妇产科收治的1例剖宫产瘢痕憩室患者行腹腔镜下憩室修补术后再次妊娠、分娩的资料,并复习相关文献。结果患者6年前疑诊胎盘早剥于我院行首次剖宫产,术程顺利,术后恢复好,月经正常,无下腹痛。3年前计划生育二孩,阴道超声检查发现剖宫产瘢痕憩室,宽约3.9mm,要求手术修补而行宫腔镜检查术＋腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术。术后1年如愿妊娠,孕期尚平顺。2016年1月再次行子宫下段剖宫产分娩,母子体健。结论腹腔镜下修补术在剖宫产瘢痕憩室治疗中有较好的临床价值,但能否降低不良妊娠结局风险仍有待进一步研究,患者孕期需严密监测,发现异常及早处理。