简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。
简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。
母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
1例双胎妊娠合并严重脊柱畸形伴背部巨大包块患者重度感染治疗后涉险分娩
