简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的分析不同病理类型慢性乳腺炎的临床特点及其手术方式。方法本研究纳入2003年2月至2015年11月于第三军医大学西南医院乳腺外科住院治疗的慢性乳腺炎患者259例,并根据病理结果分为浆细胞性乳腺炎（plasmacellmastitis,PCM）组（n=111）和肉芽肿性乳腺炎（granulomatousmastitis,GM）组（n=148）。分析其病例资料,比较两组的临床特征及手术方式,并根据随访结果分析其复发情况。年龄、住院时间等计量资料比较采用独立样本t检验、秩和检验,其余指标采用χ-2检验,Kaplan-Meier生存曲线分析复发间隔时间。结果PCM组发病年龄为（30.1±6.9）岁,低于GM组（32.7±7.8）岁（t=2.81,P=0.005）,两组发病年龄分布的差异有统计学意义（χ^2=10.36,P=0.006）,患者发病主要集中在26-35岁。以单纯肿块型为主要临床表现的患者分别占GM组和PCM组的72.3%和52.3%,两组主要临床表现类型分布差异有统计学意义（χ^2=13.68,P=0.003）。GM组和PCM组病变部位距离乳头2cm以内的例数分别为105例（70.9%,105/148）和93例（83.8%,93/111）,差异有统计学意义（χ^2=5.80,P=0.016）。GM组患者无乳头内陷者101例（68.2%,101/148）,PCM组无乳头内陷者为54例（48.7%,54/111）,差异有统计学意义（χ^2=10.13,P=0.001）。与GM组比较,PCM组院外治疗抗生素及激素使用史的患者更多（χ^2=4.87,P=0.027）,病变位置及手术次数构成差异无统计学意义（χ^2=7.32,P=0.198;χ^2=3.95,P=0.139）。全部患者中,接受切开引流38例、包块或局部切除186例、全乳切除35例,复发率分别为78.9%（30/38）、55.4%（103/186）和0,差异有统计学意义（χ^2=49.74,P〈0.001）,其中切开引流组复发率高于包块或局部切除组（χ^2=7.27,P=0.007）。切开引流组和包块局部切除组复发间隔时间分别为66.0d、92.0d,差异有统计学意义（χ^2=4.90,P=0.030）。结论PCM患者发病年龄小于GM,两者均以单纯肿块型�

简介：乳房不仅是哺乳器官，也是重要的女性器官，是女性人体美的重要组成部分。乳腺疾病常需进行手术治疗。常规乳腺手术必须在乳房表面取切口，需要足够长的切口实现手术野的显露，以便在直视下完成手术；难以避免的巨大切口是尚待解决的外科技术问题。手术造成的乳房缺失和某些手术并发症可影响女性形体美观，造成心理伤害。因此，在治疗疾病的同时，尽量减少生理和心理创伤，维持和恢复女性乳房的美观形态是现代乳腺外科发展的特殊需求。

简介：内窥镜的临床应用已有100余年的历史，随着光学、机械学的不断进步，近年来内窥镜应用于临床迅速发展。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的探讨乳腺疾病护理门诊对乳腺癌患者术后焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法本研究为前瞻性研究,按照入组和排除标准收集2014年1~6月在第三军医大学西南医院确诊并行手术治疗的乳腺癌患者240例,采用随机数字表法将其分为两组：一组患者坚持每1~2周接受1次乳腺疾病护理门诊心理疏导（干预组,120例）,另一组患者未到乳腺疾病护理门诊进行心理疏导（对照组,120例）。干预组患者在护理门诊接受专业护师、康复师或心理医师的指导和帮助,之后患者之间进行自由交流,相互鼓励。6个月后采用汉密尔顿抑郁和焦虑量表对两组患者的焦虑和抑郁状态进行评分,并采用t检验比较两组之间的差异。结果收集有效调查问卷共212份,干预组116份,对照组96份。干预组患者有效问卷回收率为93.3%（112/120）,明显高于对照组的80.0%（96/120）（χ2=9.231,P=0.004）。干预组患者焦虑和抑郁评分分别为（20.9±8.0）分和（24.7±10.5）分,均低于对照组患者的（26.8±8.7）分和（32.1±8.0）分（t=-5.086、-5.803,P均〈0.001）。结论乳腺疾病护理门诊对患者的健康教育和心理疏导能够很好地缓解患者的焦虑和抑郁情绪,提高患者的生活质量,是一种可持续进行的患者自助互助途径。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：2015年1月美国妇科肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology,SGO）联合美国阴道镜和宫颈病理学会（AmericanSocietyofColposcopy＆CervicalPathology,ASCCP）在《妇科肿瘤学》杂志发表了关于宫颈癌筛查的《过渡期筛查指南》。

简介：目的对深圳市宝安区流动人口孕前保健依从性进行调查，分析其影响因素，对提高流动人口孕前保健依从性的模式进行探索，为优生优育提供依据。方法选取深圳市宝安区流动人口1300名女工进行研究，采用自制调查问卷进行调查，观察流动人口孕前保健依从性的影响因素；对相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。647名愿意接受干预模式为观察组，653名不愿接受干预措施为对照组。观察组实施孕前保健系统知识培训、系统化管理模式及现代化信息管理技术进行干预，比较两组孕前保健依从性情况，分析统计参加孕前保健和未参加孕前保健的女工计划妊娠率、不孕不育发生率、流产率、合并症发生率和出生缺陷儿等指标的差异性。结果1300名调查对象收回有效调查问卷1279份，经单因素分析发现：不同年龄阶段、不同收入、不同职业人群孕前保健参与率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但不同文化程度人群孕前保健参与率比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；经多因素Logistic回归分析发现，不同文化程度是影响孕前保健参与率的独立危险因素（P〈0．05）。观察组孕前保健的依从性高于对照组（P〈0．05）；参加孕前保健者的计划妊娠率高于未参加孕前保健者，流产率、合并症发生率和出生缺陷儿低于未参加孕前保健者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论影响流动人口孕前保健依从性的影响因素较多，应加强卫生服务系统建设，做好孕妇信息跟踪，定期进行相关培训，保证孕妇孕期保健的依从性，为优生优育提供基础。