简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的评价宫颈环扎术加球囊填塞法治疗产妇产后出血的效果。方法选取2008-2013年重庆永川区中医院73例产后出血患者资料,根据不同的止血方法分为观察组38例,对照组35例。观察组采用宫颈环扎术加球囊填塞法治疗产后出血,对照组采用传统方法如＂8＂字缝合术、结扎双侧子宫动脉、子宫填塞纱条等治疗产后出血。比较两组止血成功率、手术时间、术后出血量等指标。结果两组止血成功率（分别为100%、97.1%）,比较差异无统计学意义（P〉0.05）;手术时间（分别为10.3min、34.5min）、术后出血量（分别为496.2mL、872.3mL）、术后产褥病率（分别为5.3%、25.7%）、术后下床活动时间（分别为23.1h、60.5h）、住院时间（分别为6.8d、13.9d）等方面比较,观察组皆优于对照组（P〈0.05）。结论宫颈环扎术加球囊填塞法具有操作简单,止血迅速,安全有效,能保留子宫等优点,治疗剖宫产产后出血效果显著。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的：探讨B7同源体1（B7-H1,即程序性死亡配体1）和白细胞介素2（IL-2）在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月中国医科大学附属第一医院乳腺外科收治的75例乳腺疾病患者的临床资料,其中乳腺癌患者44例,乳腺良性疾病患者31例。收集其乳腺肿物石蜡标本,应用免疫组织化学染色检测各类组织中B7-H1和IL-2的表达情况。B7-H1、IL-2阳性表达率的比较采用χ2检验,并用χ2检验和Fisher确切概率检验分析B7-H1、IL-2的表达与乳腺癌临床病理特征的关系。结果B7-H1在乳腺癌组织中的阳性表达率明显高于乳腺良性病变[79.6%（35/44）比22.6%（7/31）,χ2=23.951,P=0.001],而IL-2在乳腺癌组织中的阳性表达率明显低于乳腺良性病变[31.8%（14/44）比71.0%（22/31）,χ2=11.168,P=0.001]。在44例乳腺癌患者中,肿瘤直径〉2cm、组织学分级较高、有淋巴结转移、HER-2阳性以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者,其B7-H1的表达较高（χ2=4.589、7.717、4.475、15.725、22.211,P=0.032、0.014、0.034、0.000、0.000）,但是,肿瘤直径〉2cm、有淋巴结转移以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者IL-2的表达却较低（χ2=12.049、14.850、6.147,P=0.001、0.000、0.013）。结论B7-H1、IL-2与乳腺癌病情的严重程度相关,两者存在联合参考价值,并有望成为指导乳腺癌综合治疗的新指标。

简介：目的探讨纳米炭和亚甲蓝分别联合核素示踪法在腔镜乳腺癌前哨淋巴结活组织检查（简称活检）中的临床应用效果。方法选取2014年3月至2014年12月在第三军医大学附属西南医院诊断为乳腺癌的80例患者,随机分为两组,行腔镜下乳腺癌前哨淋巴结活检手术。其中采用纳米炭联合核素示踪前哨淋巴结组（简称纳米炭组）40例,采用亚甲蓝联合核素示踪前哨淋巴结组（简称亚甲蓝组）40例。分析比较两组术后前哨淋巴结检出率、阳性率及各种术后并发症。淋巴结数目用xˉ±s表示,行独立样本t检验；淋巴结阳性率及术后并发症行χ2检验或Fisher确切概率检验。结果纳米炭组前哨淋巴结检出率为100%（40/40）,亚甲蓝组前哨淋巴结检出率为97.5%（39/40）；两组平均检出前哨淋巴结数量分别为纳米炭组（3.4±1.5）枚和亚甲蓝组（3.2±1.5）枚；前哨淋巴结阳性率分别为纳米炭组32.5%（13/40）和亚甲蓝组25.6%（10/39,本组有1例未检测出SLN）。两组上述各指标之间比较差异均无统计学意义（SLN阳性率：χ2=0.450,P=0.502；平均SLN检出数：t=0.984,P=0.326）。纳米炭组非前哨淋巴结检出116枚,平均为（3.2±1.1）枚（2~5枚）,其中黑染57枚,染色率49.1%,亚甲蓝组非前哨淋巴结检出97枚,平均（2.8±1.1）枚（1~5枚）,蓝染26枚,染色率26.8%,两组非前哨淋巴结平均每例检出数目及染色率比较差异有统计学意义（t=2.632,P=0.009和χ2=11.079,P=0.001）。术后腋下积液发生情况两组之间比较差异无统计学意义（P=0.660）。结论纳米炭和亚甲蓝分别联合核素示踪法在腔镜乳腺癌前哨淋巴结活检术临床应用中均能到达良好的示踪效果,检出率高,手术创伤小,术后瘢痕小、并发症少,纳米炭有助于检出更多的非前哨淋巴结,可能更适合作为腋窝淋巴结清扫术的示踪剂。