简介：目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.