简介：目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）负荷量指导宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，GIN）I的治疗。方法回顾2007～2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30～49岁患者，将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组，观察组给予观察，微波组应用微波破坏治疗，切除组应用转化区大环状切除术（1argeloopexcisionofthetransformationzone，LLETZ）切除宫颈移行带，于治疗后6个月、12个月复查，将HPV负荷量≥100．00设为高负荷组，HPV负荷量10．00—99．99设为中负荷组，HPV负荷量1．00—9．99设为低负荷组。结果治疗后1年，切除组清除HPV感染率达到100．0％，HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55．6％、0％，HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70．0％、22．2％，HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90．9％、30．8％。结论对于病理诊断为CINI的患者，HPV负荷量≥100．00、持续HPV感染、已生育，出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。