简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的探讨改良电极位置对心电图波形的影响,以获得更好的儿童心电监护电极位置。方法采用缩短电极距离的改良电极位置以及传统电极位置分别测量50例儿童的体表监护心电图,比较两种不同电极位置所获心电图P波、QRS波振幅的差异,以及改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响。结果改良电极位置以及传统电极位置两种方式测量的心电图P波、QRS波振幅差异无统计学意义(P〉0.05);改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响亦无统计学意义(P〉0.05)。结论改良电极位置可获得理想的体表监护心电图,而且不受体位影响,提示在儿童改良电极位置可以替代传统电极位置进行体表心电图监测。
简介:目的:通过对湖南地区3440名0~12岁儿童各年龄段阴茎、睾丸的测定,以获得可供临床参考应用的各年龄段男童阴茎、睾丸大小正常值,并探讨男童外生殖器的生长发育规律。方法应用直接测量法测量0~12岁各年龄段男童静息状态下的阴茎长度,冠状沟处直径、周径,双侧睾丸长度、宽度及体积。将0~12岁男童按8岁前每一岁分为一组,8岁后每两岁为一组分别进行统计。结果共测量男童3440人,分为10组。所测数据经统计学分析,获得了每年龄段阴茎及睾丸大小的正常参考值。发现阴茎生长发育规律:0~2岁较快,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。2~8岁较缓慢,相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后又增快。睾丸生长发育规律:8岁以前缓慢,比较相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后睾丸进入快速增长期,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论0~12岁儿童阴茎发育呈先慢后快又减缓的规律,睾丸发育8岁以前缓慢,8岁以后快速增长,其结果可供国内阴茎发育咨询及临床参考应用。
简介:目的:分析睾丸扭转病例临床资料,探讨Arda评分方法在睾丸扭转诊治中的临床意义。方法2010年1月至2014年2月作者收治34例拟诊睾丸扭转病例,共34枚睾丸,左侧29例,右侧5例。年龄2天至14岁。起病时间2小时至4天。根据Arda三级评分系统,按活检切口有无出血及出血出现的时间分为三级。Ⅰ级:出血明显而迅速;Ⅱ级:10min内有出血;Ⅲ级:10min内无出血。对评分低者予保留睾丸,评分高者与家属沟通后决定是否切除坏死睾丸。对于睾丸扭转者常规行对侧睾丸固定手术。术后随访1~5个月。随访方法为超声检查。结果34例均接受急诊手术探查,术中证实33例睾丸扭转,1例睾丸附件扭转。扭转270°~720°。Arda评分Ⅲ级19例,其中行睾丸切除者14例,术后病理检查证实睾丸均梗死,5例家属要求保留睾丸未予切除。Arda评分Ⅱ级11例,均予保留睾丸。Arda评分Ⅰ级3例,均保留睾丸。1例睾丸附件扭转予睾丸附件切除。术后23例获得随访,其中切除睾丸组10例,保留睾丸组13例。保留睾丸组中术后随访睾丸萎缩者10例,睾丸正常者3例。结论睾丸扭转病情急,睾丸坏死率高,临床工作中需及时处置。Arda评分对于预测睾丸预后有指导意义。评分达到3分者睾丸预后不佳,无保留价值。
简介:目的:通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。
简介:目的:探讨颜面部钙化上皮瘤的有效切除范围及缩小手术切口的疗效和临床意义。方法2012年1月至12月我们收治颜面部单发钙化上皮瘤39例,手术切除范围包括包膜内肿物切除、肿物连同包膜完整切除、包膜外1~2mm切除、全层皮肤连同肿物挖除(2~4mm),手术方式为普通切口,设为普通切口组;2013年1月至12月收治颜面部单发钙化上皮瘤45例,切除范围包括包膜内切除、连同包膜完整切除,手术方式为微小切口,设为微小切口组。比较两组肿物最大直径和切口长度,并从病理特点探讨其有效切除范围的依据。结果两组84例均恢复良好,无一例复发。病理特点:钙化上皮瘤瘤体周边界限清晰,其包膜完全为纤维结缔组织假性包膜,无上皮或内皮结构,包膜周边即正常的皮下组织结构,无增殖的瘤细胞。免疫组化:Ki67(-)。两组肿物直径比较,差异无统计学意义(P>0.05);切口长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。术后微小切口组瘢痕小,外形美观,患儿及家属满意度高。结论钙化上皮瘤经临床检查即可诊断,术中无需切除过多的组织,只要将钙化团块完全切除即可,采用微创小切口方法,疗效确切,术后瘢痕不明显,外形美观,患者满意度高。
简介:目的探讨重症手足口病患儿实验室指标与预后的相关性,建立判断发生死亡的风险评分模型。方法回顾性收集2012年1月至2014年6月湖南省儿童医院PICU收治的重症手足口病病例,其中2012年1月至2013年12月的病例数据用于建立死亡风险模型,2014年1~6月的病例数据用于模型的验证。以入住PICU首次血清N-末端脑钠素原(NT-proBNP)、乳酸、WBC计数、血糖、心肌酶谱(CK、CK-Mb、LDH、Mb)、PCT、CRP检查结果作为分析指标,通过受试者特征工作(ROC)曲线,筛选出曲线下面积(AUC)〉0.7的实验室指标,确定各项指标的最佳界值。以Logistic回归分析各项实验室指标对预后的影响,以进入Logistic回归模型各项实验室指标的β值作为原始赋分,同时对β值取整后作为简化赋分,建立风险模型并验证,考察不同总评分的敏感度和特异度。结果362例数据纳入死亡风险模型的建立,男230例(63.5%),女132例,年龄(24.0±14.8)个月,死亡25例(6.9%);验证数据共171例,男111例(64.9%),女60例,年龄(24.3±13.5)个月,死亡11例(6.4%)。1血NT-proBNP、乳酸、WBC、血糖、心肌酶谱和PCT的ROCAUC均〉0.70。2Logistic回归分析显示血清NT-proBNP、乳酸、WBC和血糖是死亡的危险因素,OR(95%CI)分别为30.67(3.64~258.68)、5.22(1.22~22.33)、10.04(2.12~47.53)和10.56(1.88~59.27)。3WBC〉16.5×109·L-1、血糖〉7.8mmol·L-1、NT-proBNP〉10ng·mL-1、乳酸〉3.2mmol·L-1、NT-proBNP1.3~10ng·mL-1分别赋2.31、1.65、3.42、2.36和1.98分,简化赋分分别为2、2、3、2和2分。4使用原始赋分和简化赋分,以验证数据预测死亡的ROC曲线AUC均为0.99;简化赋分以4分为界值时其预测死亡的敏感度和特异度分别为100%和95.6%。结论4项实验室检查指标的简化赋分对预测重症手足口病患儿的预后有较好价值,总评分≥4分的患儿应引起高度重视。
简介:孤独症谱系障碍(ASD)为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。
简介:目的评价HC可视喉镜在儿童会厌囊肿手术气管插管中的临床价值与安全性。方法选取60例行会厌囊肿手术的儿童,ASAⅡ~Ⅲ级,采用随机数字表分为两组。HC可视喉镜组(S组)和直接喉镜组(D组),每组30例,由同一名麻醉医师完成插管。记录两组气管插管时间、插管成功率和一次成功率,插管前、插管时和插管后2min的心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和平均动脉压(MAP);喉镜下Cormark—Lehane评级。术毕检查口腔内有无损伤、出血或水肿。结果与D组相比,S组Cormark-Lehane分级中Ⅰ和Ⅱ级的例数显著增多(P〈0.05),插管时间明显缩短(P〈0.05)。两组插管前和插管后2mm,患儿HR和MAP差异无统计学意义(P〉0.05);插管时D组的HR和MAP明显高于S组(P〈0.05)。结论在儿童会厌囊肿手术中,HC可视喉镜插管成功率高,插管反应轻,插管时间缩短,安全性好。
简介:目的:探讨小儿急性肠套叠的临床流行病学特征,为预防和治疗小儿急性肠套叠提供理论依据。方法回顾性分析2014年本院收治的1165例急性肠套叠患儿临床资料,分析内容包括流行病学特征、诊断与治疗方法、临床疗效。结果1165例患儿年龄3个月至6岁,其中3~6个月684例(占58.71%);6个月至1岁110例(占6.44%);1至3岁192例(占16.48%);3至6岁179例(占14.60%)。体重超重108例(占9.27%);人工喂养518例(占57.94%);发病前有腹泻病史者168例(占14.42%)。临床表现为阵发性哭闹、烦躁922例(占79.08%),呕吐346例(占29.70%),排果酱样大便805例(占69.10%),腹部扪及包块841例(占72.19%);1103例超声检查阳性(占94.68%),直肠指诊阳性874例(占74.76%)。首诊确诊1128例(占96.82%);误诊37例(占3.18%)。全部患儿均经空气灌肠或手术治疗痊愈。随访3~9个月,无一例复发,无死亡病例。结论小儿肠套叠临床表现典型,年龄、体重、喂养方式,以及腹泻、上呼吸道感染等与发病有一定相关性。病程与治疗选择有一定相关性。早期诊断,早期治疗,疗效较好。
简介:目的探讨血清锌与我国儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)发生的关系。方法系统收集2000~2015年涉及我国儿童ADHD血清锌水平的病例对照研究文献;采用Stata12.0软件对纳入文献进行Meta分析。结果最终纳入17篇文献,包括ADHD病例2177例,对照2900例。Meta分析显示,ADHD组儿童血清锌水平明显低于对照组(合并效应值SMD=-1.33,95%CI:-2.22~-0.44,P=0.003)。敏感性分析显示两组在血清锌水平上的差异结果可靠,Egger's检验显示无明显的发表偏倚。结论儿童血清锌水平的下降可能与ADHD的发生有关。
简介:目的:探讨儿童外伤性动静脉瘘的诊断与治疗方法。方法回顾性分析2011年1月至2014年7月我们收治的24例外伤性动静脉瘘患儿临床资料,男13例、女11例,年龄2~8岁。病变发生于上肢6例,下肢16例,颈部2例。对全部患儿行血管多普勒超声、CTA检查。22例管状型动静脉瘘行单纯瘘管结扎术,2例肢体末端囊瘤型动静脉瘘行动静脉瘘切除术。结果24例术后均未出现血管神经损伤,肌张力正常,患肢或颜面部无肿胀,术后随访1个月至3年,无复发。结论对儿童外伤性动静脉瘘宜早期诊断,一旦确诊应立即手术,以彻底治愈,若已经出现并发症,应先彻底关闭瘘口,再治疗并发症。
简介:目的分析小儿卵黄囊瘤的临床特点,探讨脂肪酸合酶(Fattyacidsynthase,FASN)在小儿卵黄囊瘤中的表达及意义。方法回顾性分析26例卵黄囊瘤患儿临床资料,运用免疫组化检测26例卵黄囊瘤、17例未成熟畸胎瘤、1例胚胎性癌及12例相关部位正常组织标本中FASN的表达情况。结果26例小儿卵黄囊瘤发病平均年龄2岁5个月,16例单纯以肿块就诊,5例单纯以局部继发症状就诊,5例同时具有肿块及局部症状。FASN在卵黄囊瘤的表达程度(73%)显著高于未成熟畸胎瘤(28%)、胚胎性癌(0%)、正常组织(16%)。FASN在性腺内和性腺外小儿卵黄囊瘤的阳性表达率分别为56%和100%。伴淋巴结或远处转移组和无转移组阳性表达率分别为100%和61%。FASN的阳性表达率与临床分期呈正相关。以上差别均有统计学意义。化疗前后FASN表达率分别为72%和75%,差别无统计学意义。结论小儿卵黄囊瘤起病隐匿,进展迅速,手术治疗联合化疗有效,FASN的表达可为诊治提供参考。
简介:目的研究孕前体重状况与孕期体重增长与巨大儿发生的关系。方法以上海2家医院健康产妇为研究对象。采集产妇指标(年龄、身高、孕前BMI、文化程度、既往疾病史、分娩前体重、血三酰甘油)和新生儿指标(性别、出生体重、出生身长、出生孕周)。采用二项Logistic回归进行多因素分析。以孕前BMI分组,将新生儿是否为巨大儿作为因变量,孕期增重作为检验变量,对孕前营养不良、正常和超重(肥胖)组分别使用ROC曲线计算界值,得出孕期合理体重增长的上限值。结果共纳入1286例产妇,平均年龄(28.8±3.7)岁。孕前营养不良、正常和超重(肥胖)组分别为239例(18.6%)、872例(67.8%)和175例(13.6%)。孕期平均增重(15.4±4.7)kg,其中孕期体重增长过少206例(16.0%)、正常488例(37.9%)、过多592例(46.0%)。新生儿出生体重(3380±384)g,巨大儿发生率6.0%(77/1286)。孕前营养不良、正常和超重(肥胖)组巨大儿发生率分别为2.9%(7/239)、5.6%(49/872)和12.0%(21/175)。巨大儿产妇孕周、孕前BMI、孕期增重、高三酰甘油血症发生率均明显高于正常出生体重儿产妇。多因素Logistic分析显示孕前超重、孕周增加、孕期体重增长过多和高三酰甘油血症是巨大儿发生的危险因素。孕前营养不良、正常和超重(肥胖)组孕期体重增重界值分别为20.8、14.8和15.3kg。结论孕前超重、孕周增加、孕期体重增长过多和高三酰甘油血症与巨大儿发生相关。