简介：目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4＋、CD8＋T细胞相对计数的关系,估计CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照＂1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究＂标准进行测量。测定外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为（47.7%）同卵双生子（MZ）,90对为异卵双生子（DZ）。Apgar评分与MZ、DZ组CD4＋T细胞相对计数呈弱正相关（rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05）。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞的遗传度分别为61.8%（95%CI：38.3%-74.8%）与57.3%（95%CI：34.5%-70.2%）。结论1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数相关。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。