简介：根据《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》的规定,为便于文献的统计与期刊评价,确定文献的检索范围,提高检索结果的适用性,本刊已于2005年增加论文文献标识码。文献标识码分类如下:A:理论与应用研究学术论文(包括综述报告);B:实用性技术成果报告(科技)、理论学习与社会实践总结(社科);C:业务指导与技术管理性文章(包括领导讲话、特约评论等);D:一般动态性信息(通讯、报道、会议活动、专访等);E:文件、资料(包括历史资料、统计资料、机构、人物、书刊、知识介绍等)。不属于上述各类的文章以及文摘、零讯、补白、广告、启事等不加文献标识码。请作者投稿时务必根据以上分类注明该文文献标识码。关于增加文献标识码的要求@本刊编辑部

简介：1临床资料病例1，女，4岁，因耻骨前包块4d就诊。查体：前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起，扪及-4cm×2cm×2cm大小包块，质地硬，无压痛，活动度差．腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内，与周围组织界限清楚，密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见：包块位于腹直肌前鞘深面，腹直肌浅面，与周围组织边界清楚，予完整切除，见肿块呈球形，直径约4．0cm，包膜完整，质地较硬，剖开后观察呈黄白色，无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤，S100（＋）、CK（-）、EMA（-）。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min^-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关系,房室连接一致,主动脉与肺动脉均发自右心室,大动脉关系正常,肺动脉位于左前,主动脉位于右后,主动脉内径细,肺动脉内径增宽;卵圆瓣可见,开放正常;室间隔膜周部回声缺失5.0mm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：室水平可见双向分流信号;各瓣膜形态结构及启闭正常,CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号;肺静脉及体静脉连接正常,CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常.

简介：目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。

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简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：由中国医师协会主办,中国医师协会儿科医师分会和复旦大学附属儿科医院承办的2015中国医师协会儿科医师分会风湿免疫年会,将于2015年10月30日至11月1日在上海召开,同期举办由首都儿科研究所和复旦大学附属儿科医院承办的2015全国儿童风湿免疫病新概念研修班（国2015-06-01-217）。

简介：由中国医师协会主办，中国医师协会儿科医师分会和复旦大学附属儿科医院承办的2015中国医师协会儿科医师分会风湿免疫年会，将于2015年10月30日至11月1日在上海召开，同期举办由首都儿科研究所和复旦大学附属儿科医院承办的2015全国儿童风湿免疫病新概念研修班（国2015-06-01-217）。

简介：

简介：本刊文献著录根据GB7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录。依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。正文中指明原始文献作者姓名时,角码应标注在作者姓名之右上角;正文中未指明作者或非原始文献作者时,角码应标注在句末末字的右上角;正文直接叙述其文献序号时不在右上角标注（如：操作按文献[1]所示）。

简介：本刊文献著录根据GB7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录。依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。正文中指明原始文献作者姓名时,角码应标注在作者姓名之右上角;正文中未指明作者或非原始文献

简介：矮小症是儿科的一种发育性疾病，中医认为此病归咎于先天因素和后天因素，病因主要责之于脾肾，旁责心肝。在防治矮小症方面，无论中西医都基本达成早发现、早诊断、早治疗的共识。同时有临床报道显示，中医辨证论治对于矮小症具有较好的临床疗效，但尚存在中医研究范围相对局限、临床经验尚未形成规范的辨证论治体系等问题，仍有待进一步探索。

简介：本刊文献著录根据GB7714—2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录。依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。正文中指明原始文献作者姓名时，角码应标注在作者姓名之右上角；正文中未指明作者或非原始文献作者时，角码应标注在句末末字的右上角；正文直接叙述其文献序号时不在右上角标注（如：操作按文献[1]所示）。参考文献表按引用先后顺序用阿拉伯数字加角码标出排列于文末，并在题名或书名后，分别加用[J]或[M]。

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简介：摘要（文摘）是科技论文的重要部分之一，它是解决读者精力有限而科技信息激增的矛盾的有效手段。根据GB6447-86的定义，文摘是以提供文献内容梗概为目的，不加评论和解释，简明确切地记述文献重要内容的短文。摘要应具自明性和独立性，并拥有与一次文献同等量的主要信息。它的详简程度取决于文献的内容。通常中文文摘以不超过400字为宜，外文文摘应与中文摘要内容及数据相一致。应以第三人称的语气书写。不要使用“本人”、“作者”、“我们”等作为陈述的主语。

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简介：目的观察儿科门急诊输液室应用优化输液流程的效果。方法湖南省儿童医院2011年6月至2014年6月收治输液治疗的患儿共700例,随机分为观察组和对照组各350例。观察组患儿给予优化输液流程,对照组患儿给予常规输液流程,对比分析两组患儿的输液效果,具体包括输液等待时间、患儿家属对输液治疗的满意程度以及输液过程中发生的不良护理事件概率。结果观察组输液平均等待时间为（10.98±3.49）分,显著低于对照组（31.04±4.12）分,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患儿家属治疗满意度为97.7%（342/350）,显著高于对照组86.9%（304/350）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组发生不良护理事件概率为5.7%（20/350）,显著低于对照组17.7%（62/350）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论优化输液流程在儿科门急诊输液室中的应用效果比常规流程更为有效,值得临床推广。