简介:目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。
简介:目的了解婴幼儿牛奶和鸡蛋血清特异性IgE(sIgE)检测结果的变化趋向及临床意义。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院4年间临床诊断为过敏性疾病、高度怀疑牛奶和(和)鸡蛋过敏的1—36月龄婴幼儿,考察婴幼儿牛奶与鸡蛋血清sIgE变化趋向时,按月龄分为6组:≤6月龄,-12月龄,-18月龄,-24月龄,-30月龄和-36月龄组。考察不同年龄段不同疾病鸡蛋和牛奶血清sIgE平均水平变化时,按月龄分为≤12月龄和-36月龄两组。使用UniCAP系统检测牛奶和鸡蛋血清sIgE。结果共纳入855例,鸡蛋血清sIgE阳性率为50.1%(396/791),牛奶血清sIgE阳性率为43.0%(324/754)。鸡蛋血清sIgE阳性率在各月龄组均接近50%,≤6月龄组略低;牛奶血清sIgE的阳性率在≤6月龄组较低(31.5%),随月龄的增长而逐渐上升,18个月后达50%左右。湿疹患儿鸡蛋血清sIgE阳性率较高,在≤6月龄组即可检测出较高的阳性率(70.6%),之后阳性率在50%左右,-36月龄组再次达到71.4%;湿疹患儿牛奶血清sIgE阳性率≤6月龄组为20.9%,随月龄增长而升高,-36月龄组达50.0%。喘息性疾病患儿较多,≤6月龄组鸡蛋和牛奶血清sIgE阳性率均较低(16.7%和15.4%),随月龄增长至24月龄升高,之后又降低。肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE在≤6月龄组和-12月龄组阳性率均为30%左右,-24月龄组分别升至55.0%和57.9%,-36月龄组分别升至64.3%和71.4%,随月龄增长肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE阳性率增高。鸡蛋血清sIgE阳性值主要分布于0.59~2.67kU。·L。(第25~75百分位数),5%的患儿sIgE达26.90kUA·L^-1。牛奶血清sIgE阳性值主要分布于0.53~2.19kU·L^-1(第25~75百分位数),5%的患儿sIgE达7.76ku·L^-1。鸡蛋和牛奶血清sIgE水平随月龄变化呈下降趋势,≤6月龄组牛奶血清sIgE均�
简介:目的:观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法:从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿,并分为常规组(n=35)和研究组(n=35),对小儿急诊惊厥的特点进行分析,且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果:所有患者均存在抽搐表现,病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现;四肢肌肉存在明显不自主抽动表现,部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为(7.01±2.30)min,常规组患儿惊厥发作时间为(8.20±2.15)min,研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组(p<0.05)。研究组患儿退热时间为(23.01±0.50)min、抽搐控制时间为(4.81±2.38)min,常规组患儿退热时间为(31.10±1.23)min、抽搐控制时间为(7.70±0.70)min,研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组(p<0.05)。结论:在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果,可以有效缓解患儿临床症状,具有较高临床推广价值。
简介:目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位(BAEP)异常与神经元特异性烯醇化酶(NSE)的相关性,探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组,根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病(HIE)分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE,初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50.0%,21.2%。BAEP两次检出异常率,重度窒息组(63.3%,26.3%)与轻度窒息组(36.9%,5.9%)比较,差异均有显著性意义(P〈0.05),HIE组(57.1%,31.3%)与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组(P〈0.01),重度窒息组为26.70±2.34μg/L明显高于轻度窒息组的17.18±3.16μg/L,差异有显著性意义(P〈0.01),HIE组为27.00±2.01μg/L,与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25.69±4.12μg/L高于BAEP正常组的17.15±3.09μg/L(P〈0.01),NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高(P〈0.05)。结论血清NSE水平与BAEP密切相关,可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。
简介:目的探讨不完全川崎病(IKD)患儿的临床特点,为早期诊断该病提供可借鉴的经验。方法回顾性分析22例住院IKD患儿的临床资料,并与同期住院的63例川崎病(KD)患儿和20例发热患儿进行对比研究。结果所有患儿均有发热,IKD组患儿的肢端变化、结膜充血及颈部淋巴结肿大的发生比例均显著低于KD组(均P〈0.05);且IKD组患儿的血清谷丙转氨酶显著高于KD组(P〈0.05),而血浆白蛋白、血清钠、白介素6水平均显著低于KD组(均P〈0.05)。IKD组丙球使用率与KD组无差异,而IKD组冠脉损害的发生率却显著高于KD组(P〈0.05)。结论IKD患儿的症状体征均不典型。肝功能检测及血钠、白介素6水平检测可能有助于IKD的诊断。
简介:郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心JamesGusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(AutismSpeaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...
简介:目的探讨分析226例胸腔积液患儿的病因及临床特点,为临床诊治儿童胸腔积液提供依据.方法分析2013年1月至2014年1月湖南省儿童医院收治的226例胸腔积液患儿的临床资料(症状、体征、影像学检查、胸腔积液生化检测结果(1)感染性因素居首位,感染性胸腔积液209例(92.5%,209/226),临床考虑细菌感染性胸腔积液172例(76.1%),其中第一诊断为重症肺炎的48例(22.9%),麻疹并肺炎者3例(1.4%);支原体感染72例(31.8%);非感染因素17例(7.5%).(2)50例做胸腔穿刺抽液检查,符合渗出性改变的48例,漏出性改变的2例.(3)痰培养阳性者有75例(33.2%).(4)同-病因所致胸腔积液不同年龄段有所不同,支原体感染在〈3岁以下者明显少于〉3岁患儿,结核感染所致者均在7岁以上,〈3岁组患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高;(5)平均住院时间16d.结论儿童胸腔积液病因中感染性因素占首位;同一病因所致胸腔积液在不同年龄段有所不同,〈3岁患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高;胸腔积液患儿住院时间均较长.
简介:目的:研究儿科氧气雾化吸入中培养护生综合能力的方法。方法:选择我院在2021年1月至2020年8月期间新招收的40名护生为例,随机分组,分成对照组和观察组,对照组采用讲授法和演示法教学,观察组采用综合法进行教学,比较两组实习生的考核成绩(理论知识、技能操作、病历书写规范);教学效果(带教态度、带教内容、带教方法、带教效果)。结果:观察组考核成绩高于对照组(P<0.05),观察组教学效高于对照组(P<0.05)。结论:儿科护生通过综合合法进行教学,可以有效培养学生的综合能力,意义重大,值得推广。
简介:传染性单核细胞增多症(IM)是一种单核巨噬细胞系统的急性或亚急性增生性疾病,临床上除引起常见的发热、咽峡炎、淋巴结肿大外,还可损害其他重要脏器,尤其是对肝脏损害,现将我院收治的IM患儿肝脏损害情况报告如下.
简介:目的:探讨引起新生儿低血糖的危险因素及临床特点,为诊治提供依据。方法:对2019年6月至2022年1月本院新生儿科住院的570例新生儿的临床资料进行分析。统计新生儿低血糖症的临床特点,并对低血糖的相关危险因素进行分析。结果:在570例新生儿中共发现新生儿低血糖症84例发生率为14.74%.。其中,无症状者53例(63.10%),有症状者31例(36.90%),表现为吸吮无力12例(14.29%),激惹2例2.38%),震颤5例(5.95%),嗜睡6例(7.14%),发绀3例(3.57%),呼吸暂停3例(3.57%)。早产儿、低出生体重儿、糖尿病母亲婴儿、小于胎龄儿、围生期感染、新生儿窒息、新生儿溶血症、巨大儿等是新生儿发生低血糖的主要危险因素。结论:对于有低血糖高危因素的新生儿要监测血糖,及时发现,及时纠正,避免低血糖引起中枢神经系统损伤。
简介:目的总结新生儿败血症的临床特点,指导I临床治疗。方法将64例新生儿败血症患儿分为早产组与足月组各32例,记录两组患儿的临床表现,对其发病时间、感染途径等情况进行分析。结果两组患儿的发病时间无明显区别,发病高峰期均在出生7d后;两组患儿的感染途径有明显区别,足月儿的感染途径主要是皮肤和脐部感染.早产儿的感染途径主要是呼吸道感染;实验室检查早产组有30例(93.75%)患儿表现为CRP增高,足月组29例(90.63%)表现为CRP增高.两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。早产组18例(56.25%)新生儿表现为中性粒细胞增高,足月组9例新生儿(28.12%)中性粒细胞增高,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论及时观察新生儿的临床表现,并通过相关实验室检查尽早确诊,加强护理可以有效阻止新生儿败血症病情进展。