简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例(100%)均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区(36%)或肺泡间质综合征(27%)、支气管充气征(20%)等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。
简介:目的评估儿童Perthes病骨盆三联截骨术中应用可吸收棒内固定治疗的可行性、疗效及优势。方法收集2007年4月至2014年12月间由本院收治的74例(79髋)儿童Perthes病的患儿,按Catterall分型:Ⅲ型59髋,Ⅳ型20髋,均采用PolLeCoeur骨盆三联截骨联合可吸收棒内固定术治疗。结果术后随访14个月至7年9个月(平均46个月),根据Mckay标准,本组病例术后髋关节功能优51例(53髋),良15例(17髋),可8例(9髋),优良率为88.61%。术后随访X线片显示骨盆截骨植骨处固定良好,无植骨块松动移位及骨吸收病例发生。患髋髋臼覆盖率由术前75.06%的平均值增加至术后的95.70%,差异有统计学意义(t=-32.06,P〈0.001);术前患髋骺高比平均为65.49%,术后平均为80.86%,差异有统计学意义(t=-48.13,P〈0.001);CE角由术前平均16.22°增加至34.47°,差异有统计学意义(t=-44.58,P〈0.001);而Sharp角则由术前的41.46°降至术后的24.16°,差异有统计学意义(t=51.44,P〈0.001)。结论可吸收棒代替克氏针或金属螺钉应用于儿童Perthes病三联截骨术中髂骨截骨处的固定,疗效满意,操作简单,固定牢靠,无明显不良反应,可避免二次手术创伤。