简介：一、现代医学的特征循证医学指诊断治疗以及预后均依客观根据而定。透明医学指诊断治疗以及预后的客观根据要展示于病人。人文医学观点指考虑到病人“人格特点”的医学观点。

简介：时间地点2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源北京大学第一医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因“间断呕吐10月余,间断抽搐25d”于2018-4-20入住北京大学第一医院(我院)儿科,至2018-6-28出院。现病史:患儿10月余前(2岁4个月)无明显诱因出现间断呕吐,呕吐物为胃内容物,每天呕吐1~2次,持续2~3d缓解,之后间隔2d至半个月再次呕吐,不伴发热、腹泻、腹痛,不伴意识障碍、头痛、抽搐,病初未予重视及诊治。8个月前出现食欲减退,伴消瘦,无发热、腹泻,就诊于当地医院,头颅MR、腰穿、胃镜等检查未见异常(未见MR片及报告单),间断予以四磨汤口服液、多潘立酮口服液及中药治疗(具体不详),无明显好转。患儿仍间断呕吐,食欲欠佳,饮水量亦较少,体重逐渐减轻,并逐渐出现肢体无力,不喜下地,但仍可独走数步。

简介：时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、抽搐,无腹泻、里急后重,无尿频、尿急、肉眼血尿、腰痛等,我院门诊B超提示右下腹炎性病变,门诊以“急性阑尾炎?”收入肝胆外科。发病以来精神尚可,食欲欠佳,小便减少,大便稍稀。无腹部外伤史。

简介：时间地点2018年4月20日,复旦大学附属儿科医院病例来源复旦大学附属儿科医院风湿科1病例报告1.1初诊病史报告（山东省立医院儿科李倩）患儿（出生日期2012年8月16日）2016年2月1日（以下时间表示均简化为年.月.日）无明显诱因出现发热（39～40.5℃）,未见伴随症状,静脉治疗（具体不详）3d后好转。

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。