简介：目的了解超早产儿（胎龄〈28周）脑病的发生状况并探讨其发生的危险因素。方法收集复旦大学附属儿科医院NICU2009年1月1日至2015年12月31日期间住院的、出生胎龄〈28周的、于纠正胎龄足月时或出院前完成MRI检查的超早产儿,排除纠正胎龄或出院时MRI单纯脑出血的病例。根据头颅MRI影像学报告结果分为单纯EOP组、EOP＋出血组和正常组,采集与发生EOP可能相关的母亲和新生儿影响因素,三组之间进行单因素比较。结果115例超早产儿进入本文分析,单纯EOP组20例,EOP＋出血组15例,正常组80例。35例EOP患儿中,白质损伤31例（88.6%）,灰质损伤4例（11.4%）,小脑损伤3例（8.6%）,多发广泛损伤1例（2.9%）,白质合并小脑损伤2例（5.7%）。脑白质损伤中,脑室周围白质损伤17例,其中非囊性损伤16例,囊性PVL1例;皮层下白质损伤14例,其中额叶损伤7例。单因素分析显示,单纯EOP组、EOP＋出血组、正常组3组比较,母亲因素和新生儿因素差异均无统计学意义（P均〉0.05）。结论超早产儿EOP与早产儿脑病一样最多见于脑白质损伤,影响超早产儿脑病为非单一危险因素起作用。

简介：目的探讨低体重早产儿动脉导管未闭(PDA)的早期手术干预方法及疗效。方法2012年1月至2015年12月本院收治33例低体重早产儿PDA,均在NICU协助下进行手术治疗。根据治疗方案分为药物治疗失败后采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G1组)和直接采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G2组)两组,比较两组病史、临床资料、病死率及主要并发症情况。结果两组病史因素及临床资料比较,差异无统计学意义(P>005)。G2组无一例死亡,G1组病死率为133%,差异有统计学意义(χ2=628,P<005),G2组并发症的发生率为111%,G1组并发症的发生率为333%,差异有统计学意义(χ2=1192,P<005)。结论早期在NICU与外科协作下选用Prolene缝线结扎未闭动脉导管是PDA安全有效的治疗方式。

简介：目的探讨胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓（hepaticarterythrombosis，HAT）的诊断、治疗以及对预后的影响。方法回顾性分析本院2006年6月至2014年4月间完成的41例胆道闭锁肝移植手术临床资料，术后早期常规监测血生化指标、彩色多普勒超声监测肝动脉血流，对疑有肝动脉血栓形成患者，行肝动脉造影或开腹肝动脉探查。结果术后9例发生早期肝动脉血栓，发生率21．95％，经肝动脉介入溶栓、肝动脉切开取栓或再次肝移植，2例死于肝动脉血栓，7例肝动脉再通，但围手术期2例死于肺部肺炎克雷白杆菌感染，1例死于肠漏后感染性休克，1例死于毛细血管渗漏综合征，1例再次肝移植者因原发肝无功能而死亡。结论胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓发生率较高，也是导致死亡的重要原因之一，对于可疑HAT者，尽早行肝动脉造影确诊及溶栓治疗、开腹探查肝动脉切开取栓治疗可有效诊断和治疗HAT。

简介：目的评估极早产和/或极低出生体重对青少年时脑体积的影响。方法系统检索PubMed、EMBASE、theCochraneLibrary、WebofScience、中国生物医学文献（CBM）、万方和知网（CNKI）数据库，检索时间从建库至2017年10月20日，纳入暴露组为出生胎龄≤32周和/或出生体重≤1500g、非暴露组为出生胎龄38~42周且出生体重≥2500g、队列终点（13~18岁）时使用MRI行脑体积测量的队列研究，排除出生时存在先天畸形或其他先天性疾病、随访期间存在可能影响测量结果的疾病及无法提取本文设定的测量指标（全脑、白质、灰质、小脑、海马和胼胝体的体积）的文献。采用NOS量表评价文献质量，R3.4.0软件进行Meta分析，I2检验文献异质性。结果13篇英文文献（n=1272）进入本文Meta分析，暴露组686例，非暴露组586例。13篇文献均随访不完整，9篇非暴露组与暴露组来源于同社区，3篇仅根据问卷回顾出生数据。13篇文献均描述采用1.5T场强的MRI、计算机软件自动测量体积，暴露组和非暴露组队列终点年龄均一致。Meta分析结果显示，暴露组与非暴露组相比，全脑（SMD=-0.66，95%CI=-0.81~-0.51）、白质（SMD=-0.51，95%CI=-0.64~-0.38）、灰质（SMD=-0.60，95%CI=-0.93~-0.28）、小脑（SMD=-0.45，95%CI=-0.64~-0.25）、海马（SMD=-0.48，95%CI=-0.73~-0.24）和胼胝体均（SMD=-0.43，95%CI=-0.63~-0.24）明显缩小，差异均有统计学意义。全脑和白质体积的Meta分析漏斗图检验未见发表偏倚。结论极早产和/或极低出生体重儿青少年岁时的脑整体体积和特定脑区域体积降低。

简介：目的构建并观察靶向β-连环蛋白（β-catenin）的shRNA慢病毒对儿童髓母细胞瘤（MB）细胞株生物学行为的影响。方法①设计靶向β-catenin的shRNA1、2、3和阴性对照（NC），分别插入pCH-CMV-MCS-EF1-copGFP质粒中，通过慢病毒包装后获得相应的重组慢病毒。②培养儿童MB细胞株DOAY并分为Lentivirus（LV）-shRNA1、2、3、NC组和空白对照组（Blank），前4组感染相应的重组慢病毒，Blank组未感染病毒，感染72h后在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白（GFP）表达，通过RT-PCR和WesternBlot检测各组细胞中β-catenin的表达情况，选取对β-catenin抑制效果最佳的LV-shRNA，用嘌呤霉素分别筛选稳定感染该LV-shRNA和LV-NC的DOAY细胞系。③设3组，LV-shRNA组和LV-NC组为筛选得到的稳定感染的细胞系，Blank组为未感染病毒的细胞，采用MTT法检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Transwell实验检测细胞侵袭能力，细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果①LV-shRNA1、2、3组β-catenin的mRNA和蛋白表达均低于LV-NC组和Blank组，LV-shRNA1组低于LV-shRNA2、3组，差异均有统计学意义（P＜0.05），以4μg·mL-1嘌呤霉素筛选得到稳定表达LV-shRNA1和LV-NC的DOAY细胞株。②与LV-NC和Blank组比较，LV-shRNA1组MTT实验第12、24、36、48、72h时的OD值较低，细胞总凋亡率较高，穿膜细胞数目较少，细胞迁移距离较短，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论慢病毒介导shRNA抑制β-catenin后，能显著抑制DOAY细胞的增殖能力，降低其侵袭和迁移能力，促进其凋亡。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3