简介：目的观察肺表面活性物质联合机械通气治疗新生儿肺出血的临床疗效。方法2012年1月至2015年10月深圳市龙华新区人民医院新生儿科收治新生儿肺出血患儿102例,随机分为对照组和观察组各51例。两组患儿均给予气管插管,呼吸机辅助呼吸。对照组气管内注入血凝酶、肾上腺素;观察组气管内注入血凝酶、猪肺磷脂注射液。观察两组患儿治疗后6、12、24、48h肺出血面积、肺出血持续时间、机械通气时间、不良反应及临床疗效。结果两组治疗后12、24、48h与治疗前肺出血面积相比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组治疗后12、24、48h肺出血面积显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组患儿肺出血持续时间、机械通气时间比对照组明显缩短,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组治愈率为84.31%（43/51）,显著高于对照组66.67%（34/51）,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组患儿均未发生明显不良反应。结论机械通气联合肺表面活性物质可以显著减少肺出血面积,缩短肺出血持续时间和机械通气时间,提高治愈率,值得在临床大力推广应用。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：《国际神经病学神经外科学杂志》创刊于1974年,由教育部主管,中南大学主办,中南大学湘雅医院承办。是目前国内唯一一本同时涵盖神经病学和神经外科学两个相联学科的专业学术期刊。本刊被收录为＂北京大学图书馆中文核心期刊＂和＂中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）＂。《国际神经病学神经外科学杂志》现主要栏目有论著、临床经验交流、疑难病例讨论、病例报道、专家论坛和综述等。

简介：目的了解苏州地区人鼻病毒C型（HRV-C）在呼吸道感染（RTIs）住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR＋高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例（14.34%）,其中HRV-C型69例（69/244,28.3%）。HRV-C混合感染率为61%（42/69）。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季（P〈0.05）;2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组（P〈0.05）。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）;HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）,但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。