简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:目的探讨宫内发育迟缓(IUGR)对新生儿胰岛素敏感性的影响,并研究IUGR新生儿胰岛素敏感性和血浆脂联素水平的关系。方法选择出生后24h内住院的足月新生儿,按出生体重分为IUGR组(82例)和非IUGR组(90例),均于出生24h内测量体格生长指数,生后第7天检测空腹血糖、TG、LDL、HDL、血浆脂联素和胰岛素水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(ISI)。结果IUGR组和非IUGR组空腹血糖、TG、LDL和HDL水平的差异均无统计学意义(P〉0.05)。与非IUGR组比较,IUGR组胰岛素水平较高,血浆脂联素水平较低,HOMA-IR较高,ISI较低,差异均有统计学意义(P〈0.05)。Pearson相关分析和多元线性回归分析均显示HOMA-IR与脂联素、出生体重呈负相关(P〈0.05)。结论IUGR新生儿血胰岛素水平升高、敏感性降低,有发生胰岛素抵抗倾向,可能与IUGR新生儿脂联素水平降低有关。
简介:目的:研究缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后血和脑脊液中S-100蛋白(S-100),神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的变化及其与脑细胞死亡数的相关性,并探讨这些蛋白质水平变化的机制,方法:采用7d龄SD大鼠HIBD模型,应用放射免疫方法动态观察HIBD血液和脑脊液中S-100,NSE水平的变化,用RT-PCR的技术和免疫组织化学的方法动态观察HIBD后不同的时间点脑组织中S-100,NSE水平表达的变化。结果:HI后血液中24h,48hS-100分别为(1.205±0.183μg/L和(1.235±0.097)μG/L,NSE分别为(3.97±0.228)ηg/ml和(3.76±0.234)ηg/ml,对照组S-100和NSE分别为(0.645±0.05)μg/L和(3.15±0.164)ηg/ml。脑脊液中2
简介:目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)和基质细胞衍生因子(SDF-1)的水平与循环内皮祖细胞(EPCs)数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿(紫绀组)外周血清SDF-1和VEGF的水平;采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养;做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验,观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比,VEGF水平增高(201.42±44.74ng/LVS113.56±35.62ng/L);SDF-1水平增高(3.45±1.07ng/LVS1.05±0.99ng/L,P〈0.05)。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关(r=0.675,P〈0.01)。与对照组相比,紫绀组PEPCs数目明显增多(72.2±9.73)/200倍视野VS(51.2±3.83)/200倍视野,P〈0.01;EPCs功能明显增强,其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF,SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性,相关系数分别为0.8395,0.5491,0.6376和0.7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加,同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加,上述变化存在相关性,可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。
简介:先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。
简介:目的探讨NICU中母乳喂养质量改进措施对极低和超低出生体重儿亲母母乳喂养率的影响。方法回顾性调查收集2014年7月至2015年7月收治的极低和超低出生体重儿(质量改进前组)以及实施母乳质量改进措施后的2015年8月至2016年6月的极低和超低出生体重儿(质量改进后组)资料。对两组患儿住院期间亲母母乳喂养情况(喂养率、喂养量、喂养时间)、静脉营养持续时间、达到全肠道喂养的时间,喂养不耐受发生率等指标进行比较。结果实施质量改进后,亲母母乳喂养率和喂养量均明显增高,母乳强化剂添加时间、静脉营养时间、达全肠道喂养时间均较改进前提前,喂养不耐受的发生率较改进前有所改善,差异有统计学意义。结论亲母母乳喂养质量改进措施可提高NICU亲母母乳喂养率,改善早产儿消化系统相关并发症。