简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：循证医学强调基于问题的研究，依靠当前可获得的最佳临床研究证据结合临床医生经验和患者期望进行决策和实践，因此系统、全面地获取最佳证据是循证医学研究和实践的基础［1］。在传统的证据分级系统中，系统评价和Meta分析是最高级别的证据［2］；而在全球范围卫生研究组织或机构普遍认可的GRADE系统中，研究人员强调了“证据体”的概念［3］，即系统评价和Meta分析是证据的最终呈现形式和载体。系统评价数据库的建立将会加快研究人员和证据终端用户查找使用证据的速度，促进循证实践的发展［4］。

简介：目的探讨重症手足口病患儿实验室指标与预后的相关性,建立判断发生死亡的风险评分模型。方法回顾性收集2012年1月至2014年6月湖南省儿童医院PICU收治的重症手足口病病例,其中2012年1月至2013年12月的病例数据用于建立死亡风险模型,2014年1~6月的病例数据用于模型的验证。以入住PICU首次血清N-末端脑钠素原（NT-proBNP）、乳酸、WBC计数、血糖、心肌酶谱（CK、CK-Mb、LDH、Mb）、PCT、CRP检查结果作为分析指标,通过受试者特征工作（ROC）曲线,筛选出曲线下面积（AUC）〉0.7的实验室指标,确定各项指标的最佳界值。以Logistic回归分析各项实验室指标对预后的影响,以进入Logistic回归模型各项实验室指标的β值作为原始赋分,同时对β值取整后作为简化赋分,建立风险模型并验证,考察不同总评分的敏感度和特异度。结果362例数据纳入死亡风险模型的建立,男230例（63.5%）,女132例,年龄（24.0±14.8）个月,死亡25例（6.9%）;验证数据共171例,男111例（64.9%）,女60例,年龄（24.3±13.5）个月,死亡11例（6.4%）。1血NT-proBNP、乳酸、WBC、血糖、心肌酶谱和PCT的ROCAUC均〉0.70。2Logistic回归分析显示血清NT-proBNP、乳酸、WBC和血糖是死亡的危险因素,OR（95%CI）分别为30.67（3.64~258.68）、5.22（1.22~22.33）、10.04（2.12~47.53）和10.56（1.88~59.27）。3WBC〉16.5×109·L-1、血糖〉7.8mmol·L-1、NT-proBNP〉10ng·mL-1、乳酸〉3.2mmol·L-1、NT-proBNP1.3~10ng·mL-1分别赋2.31、1.65、3.42、2.36和1.98分,简化赋分分别为2、2、3、2和2分。4使用原始赋分和简化赋分,以验证数据预测死亡的ROC曲线AUC均为0.99;简化赋分以4分为界值时其预测死亡的敏感度和特异度分别为100%和95.6%。结论4项实验室检查指标的简化赋分对预测重症手足口病患儿的预后有较好价值,总评分≥4分的患儿应引起高度重视。

简介：目的建立一种简单、有效的无神经节细胞大鼠模型，为肠神经干细胞移植治疗先天性巨结肠提供可用的动物模型。方法取新生1周龄乳鼠16窝，每窝中随机取4只肛门灌注生理盐水为对照组，4只肛门灌注1％的苯扎氯铵（BAC）作为实验组，灌注后2、4、6、8周观察两组灌注后表现（饮食、活动、腹部及排便等情况）以及直肠形态；HE染色、HuD免疫荧光（IF）染色观察肠神经节形态，并计算各组大鼠肠肌间神经节的数量；qRT—PCR检测胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）以及神经型一氧化氮合酶（nNOS）的表达情况。结果灌注后2、4周，两组大鼠无明显异常，6周后实验组出现轻微腹胀，排便减少，至8周时腹胀明显，不排大便，伴精神萎靡，对照组大鼠无异常表现。2周、4周时两组直肠形态无异常，6周时实验组出现轻度狭窄，8周时明显狭窄，对照组未见异常改变。HE染色：术后2、4周两组直肠神经节细胞大小、形状以及数量上无明显异常（P〉0．05），6周时两组神经节细胞数量的中位数分别为3．0和6．0，两组比较差异有统计学意义（z=-5．82，P〈0．001），至8周时实验组未见肌问神经节细胞，对照组无变化。免疫荧光染色：HuD在两组大鼠肠肌问神经节中均有表达，2、4周两组无明显区别；6周时，实验组神经节细胞较对照组体积小、形态异常，至8周时，实验组已无荧光表达，对照组无改变。qRT—PCR：2、4周时两组GDNFmRNA、nNOSmRNA均无明显差异（P〉0．05），6、8周时实验组GDNFmRNA比对照组明显降低（0．06±0．03vs1．05±0．32；0．39±0．24vs1．02±0．22），经统计学分析差异有意义（P〈0．001），8周时GDNFmRNA的表达量较6周时明显升高，经统计学分析差异有意义（P〈0．001）；6、8周时实验组nNOSmRNA比对照明显降低（0．54±0．33vs1．14±0．50；0．40±0．24vs1�

简介：

简介：目的通过对大鼠孕期一氧化氮(NO)合成的抑制,探讨一氧化氮/环磷酸鸟苷(NO/cGMP)通路在大鼠膈疝肺动脉高压发病中的意义及部分膈疝患者NO吸入效果不佳的原因.方法随机取孕9.5dSD大鼠13只,3只作为正常对照组(C组),给予橄榄油2ml灌入胃内,10只予异草醚(nitrofen)橄榄油溶液(200mg/只)灌入胃内.左旋精氨酸甲酯干预分小剂量组、大剂量组(分别为L-NAME1组、L-NAME2组)进行,每组各4只,自孕14d开始分别皮下注射左旋精氨酸甲酯(L-NAME)溶液250mg/kg/d、500mg/kg/d至孕20d,对照组(CL组)3只于同样时间段给予生理盐水注射.分析各组血管计数、中膜厚度百分比(MT%),同时对内皮细胞源性一氧化氮合成酶(eNOS)表达进行免疫组化检测.结果L-NAME1组、L-NAME2组与CL组胎鼠成模率、生存率比较,差异无统计学意义;L-NAME1组、L-NAME2组与CL组血管计数、MT%均较C组明显增高,但L-NAME1组、L-NAME2组与CL组之间相比,无显著差异;膈疝发生后,eNOS阳性表达率降低;使用L-NAME后eNOS阳性表达率进一步减低.结论阻断NO/cGMP通路,膈疝胎鼠肺小动脉的结构未出现相应变化.NO/cGMP通路的变化仅为肺动脉压力改变的功能性因素之一,调节NO/cGMP通路无法独立影响肺动脉的压力.

简介：目的观察龙牡桂枝汤对注意缺陷多动障碍（ADHD）模型动物——幼年自发性高血压大鼠（SHR）的自发活动和非选择性注意力的影响。方法采用幼年雄性SHR大鼠48只,随机分为龙牡桂枝汤高、中剂量组、盐酸哌甲酯组和生理盐水组,连续灌胃给药14d。通过开场实验和Làt迷宫实验分别检测给药前后大鼠自发活动和非选择性注意力的变化。结果在开场实验中,各药物组穿越格子数和直立次数明显少于生理盐水组,差异有统计学意义（P〈0.01）;盐酸哌甲酯组大鼠穿越格子数和直立次数少于中药中剂量组,差异有统计学意义（P〈0.05）,而中药高剂量组与盐酸哌甲酯组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。Làt迷宫实验中,各药物组斜搭次数多于生理盐水组,差异有统计学意义（P〈0.01）,中药高剂量组的斜搭次数多于中剂量组及盐酸哌甲酯组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论龙牡桂枝汤可改善ADHD模型大鼠的自发活动和非选择性注意力,并呈现出一定的量效关系。

简介：

简介：目的观察青春早期SD雌性大鼠在阿霉素肾病模型过程中生长发育的变化。方法选取4周龄SPF级雌性SD大鼠10只,随机分为观察组和对照组各5只。观察组大鼠经尾静脉注射阿霉素6.5mg/kg制备肾病模型,对照组大鼠经尾静脉注射等量生理盐水。观察阿霉素注射后1、2、3、4周SD大鼠体质量、子宫湿重、头尾长、胫骨长度变化及测定24h尿蛋白;透射电镜下观察足细胞超微结构变化;放射免疫法分析血清雌二醇（E_2）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）的变化。结果阿霉素注射后4周青春早期SD雌性大鼠尿蛋白显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。青春期雌性SD大鼠在阿霉素注射后足细胞足突融合逐渐加剧,在阿霉素注射后4周雌性SD大鼠肾小球足细胞足突出现广泛融合。观察组体质量在阿霉素注射后2、3、4周减轻逐渐加剧,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组头尾长在阿霉素注射后4周较对照组明显减少,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组胫骨长度和子宫湿重在阿霉素注射后2、3、4周后与对照组比较无明显减少,差异无统计学意义（P〉0.05）。观察组血清LH、FSH、E_2、IGF-1和IGFBP-3在阿霉素注射后2、3、4周与对照组比较无明显改变,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青春早期雌性SD大鼠在阿霉素肾病模型过程中未出现明显的生长发育迟滞,血清生长相关激素和性激素分泌未出现明显降低。

简介：目的采用新生期母婴分离（NMS）建立幼鼠内脏痛高敏感模型,探讨脊髓背角脑源性神经营养因子（BDNF）表达和幼鼠内脏痛敏感性增高的关系。方法将32只新生Sprague-Dawley大鼠按2×2析因设计随机分成对照组、NMS组、结直肠扩张刺激组（CRD组）和CRD＋NMS组,每组8只。NMS组和CRD＋NMS组新生大鼠出生后第2~14天,每天与母鼠分离3h建立内脏痛高敏感模型,CRD组和对照组大鼠出生后不予任何处理;仅CRD组和CRD＋NMS组大鼠在6周龄时接受CRD刺激。采用SABC免疫组织化学方法检测各组幼鼠脊髓背角BDNF表达情况;根据BDNF阳性细胞百分比及显色强度计算免疫化学分数（IHS）。采用析因设计方差分析对脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS进行分析。结果4组幼鼠两侧脊髓背角均有不同程度的BDNF阳性细胞表达,NMS组和CRD＋NMS组幼鼠BDNF阳性细胞百分比和IHS值均明显高于对照组（P〈0.05）。析因设计方差分析结果显示：NMS可导致幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS值明显增加,单次CRD刺激不影响幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞IHS值,NMS和单次CRD刺激间不存在交互作用。结论NMS导致幼鼠内脏痛高敏感可能与脊髓背角BDNF过度表达有关。

简介：目的：探讨蝎黄解痉治哮颗粒对哮喘小鼠气道炎症和Th1／Th2类细胞因子变化的影响及其可能机制。方法将24只6～8周龄雄性小鼠随机分为正常对照组、哮喘模型组、小剂量中药组、大剂量中药组，每组6只。制备支气管哮喘模型，小剂量中药组、大剂量中药组分别给予蝎黄解痉治哮颗粒免煎制剂每日0．72、2．89g，按20mL／kg配制成水混匀溶液灌胃每日2次，连续10d；正常对照组和哮喘模型组小鼠给予等量生理盐水。分别采用酶联免疫吸附法和免疫印迹法检测支气管肺泡灌洗液（BALF）中白细胞介素4（IL‐4）、IL‐5、γ干扰素（IFN‐γ）含量以及肺组织中磷酸化p38丝裂原活化蛋白激酶（p38MAPK）的变化，并观察BALF中炎症细胞和肺组织病理学改变。结果哮喘模型组小鼠BALF中炎症细胞计数、IL‐4、IL‐5含量水平升高和IFN‐γ水平降低；肺组织中磷酸化p38MAPK表达水平升高，与正常对照组比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。小、大剂量中药组小鼠BALF中炎症细胞计数、IL‐4、IL‐5含量水平下降和IFN‐γ水平升高；肺组织中磷酸化p38MAPK表达水平降低，与哮喘模型组比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）。小、大剂量中药组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论p38MAPK可能参与了支气管哮喘的发病过程。蝎黄解痉治哮颗粒对哮喘小鼠具有保护作用，其机制可能与抑制p38MAPK磷酸化、调节Th1／Th2平衡失调、减轻炎症细胞浸润有关。

简介：血气分析是应用现代气体分析技术，对血液中所含的气体成分或气体分压、H^＋浓度进行直接的定量测定，并由此推算出有关参数，如HCO3^-浓度、剩余碱（BE）及SaO2等，借以估计血液运输气体与肺部气体交换能力，并可间接推算出心脏功能（Fick法心搏出量测定）。血气分析仪主要由4个探头，即pH电极、甘汞参考电极、PO2电极和PCO2电极，以及循环水浴吸引系统和微型电子计算机组成。在危重患儿的抢救和监护工作中，是极其有用且不可缺少的工具。

简介：目的探讨儿童对14种食物不耐受情况的分布及与各系统疾病间的关系。方法收集从2009年1月至2012年10月进行食物不耐受检测的2434例儿童血清标本,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体。分析儿童对不同食物类别耐受程度的分布及其与年龄、性别以及系统疾病之间的关系。结果在14种食物中,牛奶、鸡蛋不耐受阳性率较高,分别为74.16%和66.47%;鸡肉、猪肉不耐受阳性率较低,分别为0.29%和0.21%。男女患儿间食物不耐受总项次阳性率分别为12.579%和12.470%。婴幼儿期不耐受率最高为牛奶,学龄前期和学龄期为牛奶和鸡蛋,青春期为鸡蛋。儿童单系统不耐受分布中,患有发育异常或免疫系统疾病的患儿食物不耐受总项次阳性率最高;同时涉及两个系统疾病患儿的食物不耐受总项次阳性率高达13.393%;且各类系统儿童对牛奶和鸡蛋的不耐受率较其他食物高。结论儿童食物不耐受差异受多种因素影响,如食物种类、年龄等;性别因素影响比较小。食物不耐受与多个系统疾病的发生有一定的联系,其对儿童生长发育至关重要,应该通过健康管理对儿童食物不耐受情况进行普查和研究。

简介：目的：对小儿气管食管瘘病例的诊断、治疗和愈后进行回顾和总结。方法对本院近5年来收治的10例气管食管瘘患儿的手术治疗过程及疗效进行回顾性分析。10例均接受手术治疗11次，对气管瘘口进行修补，对食管明显狭窄者切除病变食管，行端端吻合或结肠代食管。结果10例均获治愈，术后无一例死亡，门诊随访时间3～15个月，仅2例出现食管狭窄需多次扩张，其余均正常。结论小儿气管食管瘘的常见原因为化学腐蚀性和医源性，常伴发呼吸道症状，病情较为严重，积极有效的手术治疗能改善患儿预后，提高存活率。

简介：目的分析儿童意外伤害的原因,探讨其预防措施,为降低儿童意外伤害的发生提供参考。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月中山市博爱医院924例儿童意外伤害住院病例的临床资料。结果在924病例中,跌落/坠落伤居儿童意外伤害的首位（26.4%）,其他依次为烧烫伤（15.7%）、异物（14.0%）、道路交通伤（13.1%）。意外伤害主要集中在0～3岁儿童（67%）。不同季节儿童意外伤害的发生也有差别,其中7～9月的发生比例最高,尤以烧烫伤为著（P〈0.05）。家庭是意外伤害最易发生的场所,发生比例占36.9%;外地户籍儿童发生交通伤害比例较本地户籍儿童高（P〈0.001）。父母未受教育或初中文化程度以下者意外伤害发生比例最高（45.5%）;农村意外伤害发生比例较城市高（P〈0.05）。结论跌落/坠落伤是儿童意外伤害的首位原因;婴幼儿是意外伤害发生的主要人群;家庭是意外伤害发生最高的场所。外地户籍儿童交通伤害发生比例较本地户籍儿童高;儿童意外伤害的发生与父母受教育程度有关。要降低儿童期意外伤害的发生应以预防为主,根据儿童年龄、性别特点以及家庭背景,着重于加强安全教育。

简介：目的探讨儿童慢性咳嗽的病因,为其诊断和治疗提供依据。方法选择2008年12月至2010年1月广西医科大学第一附属医院儿科的慢性咳嗽患儿111例,对该组患儿进行前瞻性临床研究以获得其病因。结果儿童慢性咳嗽的病因为：咳嗽变异性哮喘45例（40.5%）,上气道咳嗽综合征34例（30.6%）,感染后咳嗽19例（17.1%）,过敏性咳嗽5例（4.5%）,多发性抽动4例（3.6%）,心因性咳嗽1例（0.9%）,支气管内膜结核1例（0.9%）,原因不明2例（1.8%）。60例（54.1%）慢性咳嗽为单个病因所致,47例（42.3%）有2种病因,2例（1.8%）有3种病因。结论本组儿童慢性咳嗽的前3位病因依次为咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽。

简介：目的探讨小儿环状胰腺的临床诊断思维及手术策略。方法’回顾性分析2000年至2011年作者收治的19例环状胰腺患儿临床资料，对其临床症状、影像学特征、手术方式及预后进行分析。结果19例患儿均在胎儿时期或出生后1周内出现异常，畸形合并率63％，以肠旋转不良和先天性心脏病多见，患儿均经手术治愈，其中17例行十二指肠十二指肠菱形吻合术，2例行十二指肠侧侧吻合术；术后随访3个月至11年，生长发育良好，无一例出现并发症。结论妊娠中后期胎儿超声检查有助于早期发现小儿环状胰腺，对于生后即有明显呕吐的患儿应尽早行腹部立位平片或上消化道造影检查，对剖腹探查明确为环状胰腺者，建议行十二指肠一十二指肠前壁菱形吻合术，注意术中仔细探查和处理肠道合并症，术后应做好长期随访。

简介：目的探讨儿童甲状旁腺腺瘤（parathyroidadenoma,PTA）的诊断及治疗方法.方法收集1985年至2010年北京儿童医院收治的8例病例,了解其临床特点,对于其诊断、治疗方法以及疗效进行分析.结果8例患儿平均病程为9.3个月;血钙与血清甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）数值均高于正常,术前定位检杳敏感率分别为doppler彩超100%,99mTc扫描85.7%.均行单侧颈部探查并切除肿瘤,术中冰冻及术后大体标本病理证实为甲状旁腺腺瘤.4例切除肿瘤后10min测定PTH数值较术前降低均超过50%.8例患儿血钙均显著下降,平均住院时间6.75d.出院后均获随访,术后6个月内血钙均保持正常,随访2个月至8年,无一例复发.结论儿童PTA少见,临床表现为高血钙症候群,主要累及骨骼及泌尿系统,PTH测定有助于定性诊断.术前行Doppler彩超与同位素扫描可以帮助对病灶进行定位,对于术前定位明确的病例,结合术中冰冻组织切片及血PTH测定,采取单侧甲状旁腺探查切除腺瘤,可作为临床首选治疗方法.

简介：目的分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素(TBil)值的相关性和一致性。方法回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值,采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法TBil检测值的相关性和一致性。结果①共纳入123例患儿,全自动生化分析仪的TBil检测值为(292.6±113.4)μmol·L-1,其中TBil<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿分别为32、33、35和23例;微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪(P<0.001)。②在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿中,两种检测方法TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88,P<0.001;平均偏倚分别为(30.9±25.6)、(15±12.5)、(23±18.3)、(39±28.3)和(52±25.3)μmol·L-1,95%CI分别为-19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7μmol·L-1,TBil值在95%CI以外者分别占4%(5/123)、9%(3/32)、3%(1/33)、3%(1/35)和4%(1/23)。结论微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好,但一致性较差,故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。