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7 个结果
  • 简介:智能具体体现这一龄段的宝宝已学会独立行走,还能牵拉玩具行走或倒退走,虽然宝宝会跑,但有时还是会摔倒。更为有意思的是,宝宝可以扶着栏杆一级一级地爬上台阶,而且喜欢四肢并用向楼梯上爬。而宝宝在下台阶时,他就会用臀部着地坐着下或向后爬。宝宝还能用力地扔球,会用杯子喝水,并只洒很少的水。此时的宝宝可以较好地用小勺,开始学习自己吃饭。父母给他玩积木时,他能将3-4块积木叠在一起。

  • 标签: 发育情况 生理 喝水
  • 简介:目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞〈0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。

  • 标签: 原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型
  • 简介:目的分析本中心12来先天性食管闭锁的手术方式及术后近远期并发症,探讨提高食管闭锁治愈率的临床方法。方法对19991月至201012月作者收治的139例食管闭锁患儿诊治过程、疗效及并发症的防治进行回顾性分析。结果总治愈率84.17%(111/139),其中I型治愈率为100%(5/5),111a型治愈率为60.71%(17/28),IIIb型治愈率为83.81%(88/105),V型治愈率为100%(1/1)。术后近期吻合口瘘的发生率为19.42%(27/139)。103例随访病例中,远期吻合口狭窄的发生率为24.27%(25/103),25例接受食管狭窄球囊扩张术,年龄〈6个月者12例,平均扩张2.1次,年龄〉6个月者13例,平均扩张3.6次,21例扩张后症状明显缓解,4例放置食管人工支架辅助持续扩张2~4周后症状缓解。结论提高食管闭锁患儿治愈率需要早期诊断、加强术前术后的管理、改进手术方式以及积极有效地预防和治疗术后并发症。

  • 标签: 食管闭锁 治疗结果 评价研究
  • 简介:光阴飞度,岁月如歌,转眼间中国当代儿科杂志迎来了15周华诞。15风雨历程,中国当代儿科杂志在众多读者、作者和编委的悉心呵护下,一步一个脚印,见证了中国儿科事业的飞速发展。为庆祝中国当代儿科杂志创刊15周,我刊与中南大学湘雅医院、中国人民解放军医学会儿科分会联合举办庆祝大会、编委会暨当代儿科论坛。本次会议拟定于20133月28-31日在湖南长沙召开。大会将邀请国内外著名儿科专家就儿科学各领域的热点问题进行专题报告和现场交流。根据专业的不同,本次大会共设三个分会场,讲座内容丰富,有很强的实用性及指导意义。我们将从本次会议征文中挑选优秀论文进行大会发言,优秀论文将优先在中国当代儿科杂志刊登。与会者将授予全国继续医学教育学分。欢迎广大儿科医护人员及相关科研工作者踊跃投稿,积极参会。

  • 标签: 中国人民解放军医学会 儿科学 征文通知 杂志 论坛 中南大学湘雅医院
  • 简介:2012国家级继续教育项目“儿童风湿及免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议”[2012-06-01-016(国)]定于201212月21~24日在广东省广州市珠江新城召开。本次学习班将邀请国内10余名知名专家授课,主要内容包括:幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、川崎病、呼吸道过敏、消化道过敏、皮肤过敏、免疫缺陷病等疾病的诊断治疗新进展,过敏原检测及脱敏治疗的应用.

  • 标签: 国家级继续教育项目 免疫性疾病 应用 会议 儿童 巨噬细胞活化综合征