简介：目的：分析骨盆良性肿瘤的流行病学特征及影像学特点，提高对骨盆良性肿瘤的认识及疾病的诊断水平。方法回顾北京积水潭医院肿瘤科1958年7月至2011年10月收治的201例骨盆良性肿瘤患者资料，记录患者的年龄、性别，分析骨盆肿瘤的好发年龄、性别比例；回顾病理资料，确定肿瘤的病理类型；影像资料由两位高年资骨肿瘤专科医生阅片，确定肿瘤的解剖部位、影像学特点；综合上述资料按性别、年龄、肿瘤类型、发生部位、影像学特点进行统计，分析各骨盆良性肿瘤的流行病学特点。结果男114例，女87例，男∶女为1.31∶1；发病年龄5～72岁，中位年龄28.0岁，平均30.1岁。20岁以下病例58例（28.86%），21～30岁52例（25.87%），31～40岁54例（26.87%），41～50岁21例（10.45%），50岁以上16例（7.96%）。较多见的有骨巨细胞瘤59例，骨软骨瘤53例，单纯性骨囊肿17例，动脉瘤样骨囊肿15例，骨纤维结构不良14例，软骨母细胞瘤13例。髋臼周围为肿瘤好发部位，骨巨细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿具有较强侵袭性，易累及多个分区。结论骨盆良性肿瘤好发于40岁以下人群，好发于髋臼周围。综合流行病学情况及影像学研究有利于疾病的早期诊断和鉴别诊断。

简介：目的探究TXNIP的基因多态性和启动子区甲基化CpG岛、转录因子结合位点。方法利用生物信息学在线软件获得TXNIP基因3′UTR多态性和mRNA的表达情况；利用相关软件获得TXNIP启动子区序列，预测甲基化CpG岛及转录因子结合部位。结果TXNIP基因3′UTR多态性位点rs7211、rs7212和rs4755的不同基因型与mRNA表达差异有统计学意义（P〈0．05）；启动子区序列中甲基化CpG岛位于1763—1943bp处。结论利用生物信息学分析可以更有效地了解基因多态性和启动子区在基因表达调控中的作用。

简介：目的：探讨I型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）伴脊柱侧凸患者胸椎椎弓根分型的特点。方法2005年7月至2012年3月，我院收治的100例NF1伴脊柱侧凸者采用螺旋CT行胸椎连续扫描。在Lenke分型基础上对其进一步细化，将椎弓根形态分型为：A型（正常型）；B型（狭窄型）；C型（峡部硬化型）；D型（完全硬化型）；E型（椎弓根缺如型）。A、B、C、D、E型胸椎椎弓根分别为911个、561个、334个、422个和172个，共2400个。按照上述分型标准，在图像编档和通信系统（PACS）上逐层阅片，选择胸椎椎弓根显示最清楚的层面对椎弓根横径进行测量并分型，分别统计不同组别的NF1伴脊柱侧凸（scoliosissecondarytoneurofibromatosistype1，NF1-S）患者胸椎椎弓根类型发生率，并对其畸形率进行统计学分析。结果100例NF1-S中，畸形率（B～E）为62%；其中非萎缩性脊柱侧凸15例，胸椎椎弓根畸形率为41.1%；萎缩性脊柱侧凸85例，胸椎椎弓根畸形率为65.7%，萎缩性脊柱侧凸的胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸（χ2＝78.8，P＜0.001）。凹侧、中立椎和凸侧椎体的胸椎椎弓根畸形率依次下降（80.8%＞66.8%＞47.9%，P＜0.001）。（40＆#176;～59＆#176;）组、（60＆#176;～79＆#176;）组与≥80＆#176;组间胸椎椎弓根畸形率依次上升（50.7%＜59.6%＜69.2%，P＜0.001）。≥18岁组的胸椎椎弓根畸形率（55.3%）明显低于＜18岁组（63.5%，P＝0.001）；此外，不同性别间胸椎椎弓根畸形率差异无统计学意义（男63.4%，女60.4%，P＝0.13）。结论在NF1-S患者中，胸椎椎弓根畸形率为62%。其中萎缩性脊柱侧凸中胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸；凸侧胸椎椎弓根畸形率明显低于凹侧；随着Cobb’s角的增大，胸椎椎弓根畸形率明显增加；在成人NF1-S患者中胸椎椎弓根畸形率明显低于未