简介:目的:通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效,对低血磷性骨软化症诊断提供参考,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例“低血磷性骨软化症”患者,对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析,并归纳总结其共同点。结果7例共同特点:(1)因早期症状无特异性,均被不同程度误诊,平均误诊(1.2±0.5)年;(2)症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形;(3)实验室检查可见显著低血磷,但血钾正常,肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤;(4)在确诊后,对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumor-inducedosteomalacia,TIO)手术去除肿瘤后,血磷水平均上升,病情明显改善,预后较好。结论低血磷性骨软化症者常表现为低血磷,并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识,通过实验室以及影像学检查,可提高确诊率,减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后,给予适当治疗,患者的病情可得到相当程度的改善。
简介:目的探讨乳腺癌肾转移的临床诊治特点及其后腹腔镜手术治疗的可行性。方法通过回顾性分析2例行后腹腔镜下患肾切除术的乳腺癌肾转移患者的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床诊治特点、病理特征、发展及预后。结果2例均为年轻女性乳腺癌患者,发生乳腺癌肾转移并行后腹腔镜下患肾根治性切除术,病理诊断示乳腺癌。肾转移(浸润性癌伴淋巴结转移,肾肿瘤与乳腺肿瘤形态一致,腺样结构,核分裂像多,见大量坏死组织),免疫组化示Vim(-),CK(+)。发生其他脏器转移并随访2年内死亡。结论乳腺癌肾转移临床罕见,恶性程度高,结合免疫组化及病史、病理可确诊,后腹腔镜患肾切除术对缓解并发症的进展有积极意义。
简介:目的探讨Her-2过表达乳腺癌的复发相关因素。方法选取2013年6月至2014年8月镇江市第一人民医院治疗的6例Her-2过表达乳腺癌复发转移患者,分析总结Her-2过表达乳腺癌的复发相关因素及分子生物学行为。结果2例为胸壁局部复发,2例为锁骨上区域淋巴结转移,2例为远处器官转移;所有Her-2过表达复发患者术后病理均提示存在淋巴结转移:1-3枚淋巴结阳性2例;4-9枚淋巴结阳性2例;≥10枚淋巴结阳性2例;Ki-67表达〈15%0例;15%-50%3例,〉50%3例。结论腋窝淋巴结转移状态及Ki-67表达强度是Her-2过表达型乳腺癌复发的重要因素,影响其预后。
简介:张某,女,47岁,因“腰背部疼痛6年,双下肢麻木疼痛3年,加重半年”入院。患者6年前无明显诱因出现腰背部疼痛,于当地医院检查并对症治疗,具体不详,3年前逐渐出现双下肢麻木疼痛,伴尿频、尿急,无反射痛,无神经性间歇性跛行,无腹胀腹痛、胸部束带感,口服止痛药疼痛可缓解,近半年腰背部及双下肢疼痛加重,难以忍受,严重影响日常生活。查体:L1~S1棘突及椎旁压痛、叩击痛(+),腰椎前屈后伸活动受限,双侧臀部及腹股沟以下皮肤痛觉减退,马鞍区皮肤痛觉减退,左下肢肌力IV级,右侧膝腱反射(+),双侧跟腱反射未引出。影像学检查:腰椎MRI示T12椎体下缘至S2水平椎管内占位,长T1混杂长T2信号,边界清楚,L1及L2椎体后缘骨质呈压迫性吸收,考虑室管膜瘤的可能性大(图1a~d);腰椎CT示L1~3水平椎管内占位性病变,L1、L2椎体骨质破坏(图2a~f)。
简介:目的检测华南地区伊立替康联合方案治疗晚期结直肠癌患者UGTlA*28基因的多态性,观察伊立替康治疗晚期结直肠癌的疗效和不良反应,用于指导临床用药。方法收集华南地区晚期结直肠癌患者共214例,给予伊立替康联合5-FU/LV方案化疗,并进行UGTlA*28基因多态性测定,观察患者疗效和不良反应n结果167例(80.29%)患者为TA6/6纯合野生基因型,40例(19.23%)患者为TA6/7杂合突变基因型,l例(0.48%)患者为TA7/7纯合突变基因型nTA6/6野生基因型和突变基因型患者的客观有效率(ORR)分别为31.20%和20.O%(P=0.191),疾病控制率(DCR)分别为90.78%和74.29%(P=0.008)nTA6/7及TA7/7突变基因型患者采用伊立替康治疗时严重延迟性腹泻和粒细胞减少症发生率分别为9.76%、9.76%,高于TA6/6野生基因型的5.39%和3.59%。结论UGTlA*28不同基因型对伊立替康治疗晚期结直肠癌的疗效和不良反应均有差异。