简介:目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15~21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.
简介:术中超声作为一项术中影像技术,具有实时动态、安全无创等特点,可帮助术者提高手术安全性和治疗效果,具有很高的实用价值,为研究脊髓脊柱疾病提供新的有效方法,本文复习相关文献,就术中超声在Chiari畸形、脊髓肿瘤、椎管狭窄等脊髓脊柱手术中的应用进行综述。
简介:目的评价北京市出院病例监测系统卒中的诊断质量,为利用数据库开展卒中发病流行病学监测提供数据质量评价证据。方法采用按病历号完全随机抽样的方法在出院病例数据库中抽取15家医院1433份急性卒中病例(2007年704份,2010年729份)。以专家组查阅原始病案资料重新诊断结果为金标准,评价诊断的一致性。结果第一诊断与专家核查结果符合率为73.1%(95%可信区间:70.7%~75.4%)。缺血性脑血管病的诊断符合率总体低于出血性脑血管病。第一诊断与专家核查结果不符病例的正确诊断主要是诊断证据不足、头晕、既往脑梗死本次非急性发作等。结论出院病例数据库卒中诊断总体具有较高的阳性预测值,在利用出院病例数据库数据进行人群卒中发病监测时应进行适当的纠正。
简介:卒中监测对于长期、动态地了解卒中其发病率、病死率、死亡率和疾病负担水平,以及其发展趋势,了解医疗服务质量及其主要影响因素,了解卒中患者的预后,为卒中的预防和治疗提供循证医学证据,对于卫生政策决策者制订有效的防治防控策略、评价和提高防治效果、降低疾病负担具有非常重要的意义。目前,在国际上,如加拿大和芬兰等国家已经建立了先进的卒中监测方法和模式[1-2],通过链接卫生行政数据库和临床数据库,开展以人群/医院为基础的卒中流行水平监测和医疗服务质量、卒中预后及其疾病负担等进行监测,对于提高医疗质量,降低卒中病死率、死亡率等方面发挥了重要作用[3]。本文对加拿大的卒中监测系统进行介绍,并就其对北京卒中监测系统的建立和完善的启示进行探讨。