简介：目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.

简介：目的比较O-（氯乙酰-氨甲酰基）炯曲霉醇（TNP-470）和卡氮芥（BCNU）对人U-251胶质母细胞瘤细胞裸鼠皮下移植瘤的治疗作用。方法将人U-251胶质母细胞瘤细胞株种植于裸鼠皮下，制备U-251胶质瘤动物模型，第7天荷瘤裸鼠随机分为3组：TNP-470组、BCNU组及对照组。治疗后第21天观察裸鼠体重及肿瘤大小，并测定移植瘤CD105标记的肿瘤微血管密度（CD105-MVD）。结果治疗后第21天①TNP-470组（576．10mm^3±114．29mm^3）及BCNU组移植瘤体积（473．01mm^3±48．04mm^3）均明显小于（P〈0．01）对照组（1512．61mm^3±470．25mm^3）；TNP-470组与BCNU组间移植瘤体积无显著性差异（P〉0．05）。②TNP-470组与BCNU组抑瘤率分别为（61．91％±6．29％）和（68．73％±9．65％），两组相较无明显差异（P〉0．05），③TNP-470组移植瘤CD105-MVD[（5．70±0．85）个/视野]显著低于（P〈0．05）BCNU组[（8．60±0．87）个/视野]；两治疗组移植瘤CD105-MVD均较对照组[（11．32±1．50）个／视野]显著降低（P〈0．05）。结论TNP-470和BCNU对人U-251胶质母细胞瘤细胞裸鼠皮下移植瘤的生长具有相同的抑制作用。