简介:目的探讨脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的发病关系.方法运用PCR扩增、基因片段测序的方法检测了128例研究对象的SEZ-6基因的17个外显子的突变情况,其中遗传性癫痫患者27例,散发的原发性癫痫患者46例,遗传性癫痫患者的无症状一级亲属40例,健康正常者15例.结果原发性癫痫患者与遗传性癫痫患者的无症状一级亲属均存在一定比例的突变,前者的突变几率为52.05%(38/73),后者的突变率为37.5%(15/40),二者差异有统计学意义,突变形式以杂合突变占绝大多数.结论人SEZ-6基因可能是一个重要的新的癫痫侯选基因.
简介:目的介绍关于儿童ChiariⅠ型畸形的手术经验及长期随访结果。方法对130例有临床症状的ChiariⅠ型畸形的儿科病人进行了后颅窝减压术。病人年龄2个月~20岁,平均11岁。住院时间2~7d,平均2.7d。随访3个月~15年,平均4.2年。结果最常见的症状是头颈部疼痛(38%)及脊柱侧弯(18%)。与本组病人相关的诊断包括神经纤维瘤病Ⅰ型(5.5%)、脑积水(11%)、先天性生长激素缺乏症(5.5%)、颈椎分节不全(5%)和颅底陷入症(4%)。58%的病人有脊髓空洞症,17%的病人有脑干及第四脑室下部异位。术后83%的病人症状得到缓解,12%的病人头颈部疼痛及17%的脊柱侧弯未缓解。术后并发症发生率2.3%,包括急性脑积水及脑干腹侧受压(该病人症状严重,行经口齿状突切除术后症状缓解)。9例病人因症状无改善或脊髓空洞继续增大而再次手术。在术中发现10例病人(7.7%)的蛛网膜膈阻塞了第四脑室正中孔,其中9例合并脊髓空洞症。在行后颅窝减压术及硬脑膜修补术治疗后,几乎所有病人的脊髓空洞缩小或不再扩大。结论无论是否合并脊髓空洞症,对仅有轻微症状的ChiariⅠ型畸形病人早期进行手术治疗有着较好的预后。有必要在中线部位进行后颅窝减压,并打开硬膜探查,开放第四脑室正中孔以保证脑脊液的流出。根据长期随访,切除C1后弓后未出现颈椎不稳。用颅骨膜进行硬脑膜修补,避免了异体移植带来的风险,经过长期随访无并发症发生。
简介:目的研究白细胞介素6(IL-6)及其受体对体外培养的大鼠骨髓源性神经干细胞增殖的影响及信号转导机制.方法采用密度梯度离心法分离骨髓基质细胞,应用特制的神经干细胞培养基诱导培养6d后收集贴壁细胞传代培养,用AlamarBlue摄入法检测不同浓度的IL-6及IL-6受体对大鼠骨髓源性神经干细胞增殖的影响,Westemblot方法检测不同剂量IL-6对干细胞中STAT3表达的影响.结果IL-6能够促进干细胞的增殖,随着药物剂量的增加,增殖作用明显增加,呈明显剂量依赖性,其中20、100、200ng/mL组均与对照组有显著差异(P<0.01),但2ng/mL与对照组、100ng/mL与200ng/mL组之间无显著差异(P>0.05),20ng/mL与100ng/mL组之间有差异(P<0.05).IL-6受体可抑制干细胞的增殖,单独应用IL-6受体,100ng/mL、200ng/mL组与对照组均有显著差异(P<0.05).而IL-6与IL-6受体联合应用可促进干细胞的增殖,但增殖作用比单独应用IL-6组差,两组相比有显著性差异(P<0.05).随IL-6浓度的增加,干细胞中的STAT3表达增加,20、100、200ng/mL组与对照组相差显著(P<0.01).结论100ng/mL组的IL-6对骨髓源性神经干细胞有较好的增殖促进作用;IL-6受体可抑制骨髓源性神经干细胞增殖;联合应用IL-6和IL-6受体增殖效果不如单独应用IL-6,提示骨髓源性神经干细胞表面自身具有IL-6受体:IL-6通过增加STAT3表达促进骨髓源性神经干细胞增殖.
简介:目的研究新型局部化疗缓释剂盐酸阿霉素-P(DA-SA)共聚酸酐缓释片在脑胶质瘤治疗中的应用.方法建立大鼠C6脑胶质瘤皮下和颅内肿瘤模型,观察肿瘤生长情况及荷瘤大鼠存活时间.结果缓释片在大鼠体内具有明显抗癌活性,空白片组、腹腔化疗组和缓释片组的中位生存期分别为18d、22d和46d,缓释片组较前两组有显著性差异(P<0.05).结论盐酸阿霉素-P(DA-SA)共聚酸酐缓释片局部化疗对大鼠C6脑胶质瘤具有良好疗效,这为下一步临床研究提供了依据.
简介:目的:探讨托吡酯辅助治疗伴脑电图不正常的儿童多动症的可行性。方法:对37例伴脑电图不正常的儿童多动症患者分别应用托吡酯+利他林与利他林进行对照比较;采用Achenbach儿童行为量表(由家长评),Conners多动指数(由老师评),临床疗效总评量表(CGI)及治疗时出现的症状量表(TESS)等评定。结果:两组治疗前后的量表评定均有显著性差异;两组间比较有统计学差异;治疗前后减分率Achenbach儿童行为量表托吡酯组为62.81%,利他林组为53.96%,多动指数量表托吡酯组为65.65%,利他林组为51.32%,两组间比较均有统计学差异。不良反应发生率低,TESS量表两组比较无差异。结论:托吡酯辅助治疗伴脑电图不正常的儿童多动症患者有临床疗效,值得进一步探讨。