简介:目的构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体.方法分别以BamHⅠ+SalⅠ双酶切pcDNA3.0/ATP7B和pDC315,将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接,定向克隆构建pDC315/ATP7B,以PCR和酶切的方法鉴定.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞构建Ad-ATP7B,PCR进行鉴定.结果经PCR和酶切鉴定证实pDC315/ATP7B构建成功.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞后见明显的毒斑,说明二者在293细胞中同源重组并包装成功.经PCR证实重组腺病毒Ad-ATP7B构建已完成.结论本实验成功构建了ATP7B外源目的基因序列完全正确的重组腺病毒载体Ad-ATP7B,为下一步采用ATP7B基因重组腺病毒载体对Wilson病进行基因治疗打下了基础.
简介:1病例报告A先生,42岁,国家公务员,已婚,个性外向。2004年下半年因为工作紧张出现失眠,并且有心烦、高兴不起来、做事没有兴趣,自我评价下降,觉得做任何事情效率下降,注意力集中不起来,并且有早醒。就医后诊断抑郁症,服用帕罗西汀20mg/d,1周左右自觉精神状态好转,心情改善显著,思维活动“比平时想得多,想得快”,自我描述为“比平时的状态要好”,唯一不满意的是“勃起不行”,求助医生后,考虑是轻躁狂的出现,建议停用帕罗西汀,改服碳酸锂,但患者要求仅改善“性问题”,为此停用帕罗西汀换用米氮平30mg/d,同时联合碳酸锂0.75/d。随后患者的性问题逐渐好转,同时原来比较兴奋的状态也逐渐消失,如此1年时间,期间基本正常,偶有失眠,能适应工作,工作效率正常。1年后擅自停用碳酸锂,仅服米氮平,约1月后出现入睡困难,但并不感到累,且感觉精力充沛,性情变得急躁,想法多,咨询医生,建立停米氮平,重服碳酸锂,1月后基本恢复正常。
简介:由大熊辉雄教授编写的《脑电图判读stepbystep》(第4版)中文翻译版已于2009年1月在科学出版社出版。其《入门篇》有14章、124节,详细地介绍了脑电图的基本要素、记录方法、伪差的辨认、诱发试验的方法及注意事项、成人及小儿觉醒时正常及异常脑电图、正常及异常睡眠脑电图、老年人的脑电图等阅读方法;《病例篇》共12章,详细介绍了癫痼、意识障碍及睡眠觉醒障碍、脑肿瘤、脑血管病、脑炎性疾病、颅脑创伤、其他慢性脑器质性疾病、内分泌和代谢障碍性疾病和服药时的脑电图阅读方法。该书内容丰富,系统性强,图文并茂,导联标注清楚,易读易懂,使读者能在较短时间内掌握脑电图的基本原理、操作技术和诊断方法,并了解脑电图领域的最新进展。其脑电图均为等比例,可供神经内科、神经外科、精神科、小儿科医师,脑电图工作人员阅读,也可作为临床其他科室医师、进修实习人员及大专院校学生的参考书。
简介:目的调查女性缺血性卒中后抑郁(post-strokedepression,PSD)诊断及治疗情况,井分析女性缺血性卒中合并糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病及高血压后抑郁发生情况。方法回顾性收集我院神经内科及老年科2009年10YJ至2010年10f]期间住院〉50岁的女性缺血性卒中患者资料,统计PSD发病率、诊断及药物治疗情况,并对合并糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压病患者PSD发病率进行统计分析。结果①结果显示222例女性缺血性卒中患者中有72例(32.4%)被诊断为PSD,其中40例给予抗抑郁药物治疗。②女性缺血性卒中合并糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压病组抑郁发病率分别为55.8%、47.4%、3g.7%;合并糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病的缺血性卒中患者PSD发病率明显高于整体卒中患者(P分别为0.000和0.012)。结论本次调查中50岁以上女性缺血性卒中患者PSD诊断率为32.4‰女性缺血性卒中患者合并糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病后抑郁发病率明显高于整体卒中患者。
简介:目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.
简介:目的探讨硬脊膜外脓肿的临床症状、影像学表现及治疗方法和预后。方法回顾性分析苏州大学附属第一医院自2013年1月—2017年11月收治的4例硬脊膜外脓肿患者(男1例,女3例)的临床资料。其中2例完全瘫痪患者未行手术治疗,予以抗感染、脱水等对症治疗;另2例未完全瘫痪患者行手术治疗。结合文献复习分析该病的临床特点、治疗方法及预后。结果4例患者均表现脊柱疼痛、发热、肢体运动障碍等临床症状。2例未完全截瘫患者经手术及药物治疗后,症状均改善;2例完全截瘫患者治疗后无明显效果。结论硬脊膜外脓肿的治疗效果及预后与病程缓急、患者全身状况及脊髓受压情况、手术是否及时等有密切关系。早期诊断、早期治疗对硬脊膜外脓肿患者的治疗效果和预后极为重要。
简介:目的探讨表皮生长因子样结构7基因(EGFL7)、第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)在脑胶质瘤中的表达和相互关系。方法应用免疫组化方法检测56例脑胶质瘤和8例脑外伤内减压脑组织中EGFL7和PTEN的表达。结果EGFL7蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义(P〈0.01);高度恶性胶质瘤组阳性表达率明显高于低度恶性胶质瘤组(P〈0.01)。PTEN蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义(P〈0.01);随着胶质瘤恶性程度的增加,PTEN蛋白的表达相应降低(P〈0.01)。EGFL7与PTEN在各级胶质瘤组织的表达呈负相关(r=-0.382,P〈0.01)。结论EGFL7基因可能直接参与了胶质瘤的发生、侵袭过程;PTEN基因突变或丢失、灭活导致PTEN蛋白表达的缺失或减弱在胶质瘤的发生、侵袭发展过程中起重要作用;EGFL7表达与PTEN表达具有明显的负相关性,EGFL7高表达与PTEN表达下降在胶质瘤的浸润发展过程起协同作用。
简介:Inthepresentstudy,weconstructedalentivirus,FIV-CMV-GFP-miR-7-3,containingthemicroRNA-7-3geneandthegreenfluorescentproteingene,andusedittotransfecthumangliomaU251cells.Fluorescencemicroscopyshowedthat80%ofU251cellsexpressedgreenfluorescence.Real-timereversetranscriptionPCRshowedthatmicroRNA-7-3RNAexpressioninU251cellswassignificantlyincreased.ProliferationwasslowedintransfectedU251cells,andmostcellswereintheG1phaseofthecellcycle.Inaddition,theexpressionoftheserine/threonineproteinkinase2wasdecreased.ResultssuggestedthattransfectionwithalentiviruscarryingmicroRNA-7-3caneffectivelysuppressepidermalgrowthfactorreceptorpathwayactivityinU251cells,arrestcellcycletransitionfromG1phasetoSphaseandinhibitgliomacellgrowth.