简介：

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

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简介：作者报道1例7岁男孩面部有血管瘤、胸骨局部凹陷、主动脉缩窄、室间隔缺损及脑动脉发育不良引起急性梗塞。这些临床特征被总称为胸骨畸形／血管发育不良综合征或PHACES综合征。在5岁时，患儿右臂、右手和背部沿Blaschko线出现线状色素减退，发病前无炎症史，皮损持续不变。之前报道的此综合征不伴发上述色素改变。

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简介：男性性功能障碍是指男性性行为和性感觉障碍,是男子躯体性器官在性反应、性行为全过程所表现的功能和心理感受异常的总和.近代诸多资料显示,性功能障碍一般被分为三大类,即:阳痿、早泄、射精异常等;临床上又多将其分为器质性和功能性两大类.而在器质性和功能性之间其联系是密不可分的,强制性划分这种器质性原因和心理性原因又似乎显得牵强.这种概念上的问题与区别也一直困扰许多性医学家.因为在整个性反应和性感觉的全过程,精神心理因素是贯穿其中的,所以严格地讲,性功能障碍只能作为躯体性反应和性器官与性感受异常的总称.而这种异常又可分为性欲障碍、勃起障碍、性交障碍(疼痛)、射精障碍和感觉障碍.

简介：分析性病患者的心理健康状况，采取相应的心理治疗对策。

简介：探讨更年期综合征患者的心理健康状况，针对患者的心理状态进行相应的健康指导。

简介：同性恋是人类学、社会学、精神卫生研究的重要课题,但直到19世纪才受到人们的充分重视。同性恋是人类社会中的一小群体,虽然在整个人口中占少数,但其绝对数量并不少。目前,我国精神疾病诊断标准方案第三版工作组(CCMD-3),正在探讨我国精神疾病诊断标准与国际疾病分类方案(ICD-10)进一步接轨的

简介：尖锐湿疣（CA）是由人乳头瘤病毒（HPV）感染而引起的一种性传播疾病（STD），其发病率高，且逐年呈增长趋势。患者在治疗期间的心理变化等多因素的影响，直接关系到患者的疗效及复发率。笔者对尖锐湿疣患者的临床症状及心态变化作了分析并对心理疏导的作用进行了探讨。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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