简介:单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种机械一大疱性皮肤病,特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分,作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中,18例有角蛋白5或角蛋白14基因(KRT5和KRT14)的隐匿性杂合突变;14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中,12个为已知突变,6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
简介:英语"青春期"(puberty)一词来自拉丁语"pubeffas",其含义是"具有生殖能力",是指儿童逐渐长大为成年人的一个过渡期,是根据第二性征的出现和生殖器官功能逐渐发育成熟而指称的一个特定阶段.世界卫生组织(WHO)将青春期的年龄范围定为10岁~20岁,是少男少女从小学生到中学生的成长期.伴随身体迅速发展的是心理急剧变化.
单纯性大疱性表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型/基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义
青春期教育是一项紧迫的社会工程