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2 个结果
  • 简介:先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。

  • 标签: 色素异常症 遗传性 对称性
  • 简介:目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosiscutisdyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

  • 标签: 色素异常性皮肤淀粉样变 OSMR基因 IL31RA基因