简介：目的探讨白细胞介素18（interleukin-18，IL-18）对分泌性中耳炎（otitismediawitheffusion，OME）大鼠中耳微环境中核转录因子nucleartranscriptionfactorskappaB，NF-κB）及T辅助细胞（Thelpercell，Thelpercell）Th2-11hl细胞免疫平衡的影响。方法18只SD大鼠，随机分为OME模型组（A组）、IL-18干预组（B组）和正常对照组（c组）每组各6只（12耳）。A组和B组以卵清蛋白（ovalbumin，ovA）腹腔注射致敏后以OVA耳内激发制成OME模型，c组耳内激发以磷酸盐缓冲液（phosphateBufferedSaline，PBS）替代OVA。IL-18干预组大鼠，于OVA全身致敏及耳内激发的同时，在第1、2、7、8、15、16d给予重组大鼠IL-181μg加生理盐水0．2ml腹腔注射，对照组和OME模型组在相同时间点腹腔注射生理盐水0．2ml替代IL-18。采用HE染色切片观察各组大鼠中耳炎症细胞的变化，免疫组化染色检测中耳黏膜和骨髓腔中IL-4、IFN-γ、NF—KBp65的表达。结果B组中耳Thl型细胞因子IFN-γ含量较A组明显增高（P〈0．05），Th2型细胞因子IL-4含量较A组稍有增高（P，0．05），A组和B组IL一4含量均明显高于c组（P〈0．05）；Th2fFhl比值A与B组比较差异无统计学意义（P，0．05），但A组比值明显高于C组（Pc0．05）；NF-κBp65蛋白在中耳黏膜和骨髓腔中表达三组间存在显著差异（Pc0．05），B组NF-κBp65阳性细胞比率明显多于A组（Pc0．05），而A组明显多于C组（P〈0．05）。IL-18干预后OME大鼠中耳微环境中编码炎症介质基因表达的转录因子NF-κB活性明显增强，Th细胞过度活化，细胞因子过度分泌，其中IFN-γ合成显著增高，而IL-4合成也出现一定程度的增高，虽然一定程度上纠正了OME大鼠中耳微环境中的Th2／Thl免疫偏移，但是中耳变应性炎症并未得到根本缓解。结论IL-18对Th1和Th2细胞存在双向调节作用参与OME大鼠中耳变应性炎症反应：一方面，刺激Thl细胞�

简介：目的：对1名存在音位构音异常的人工耳蜗植入儿童进行音位/b/诱导训练，探讨其训练方法的科学性、有效性。方法结合音位诱导原则，分别采用捏鼻法、设备辅助与镜面起雾法、张嘴法、重读训练等方法进行音位诱导训练。结果患者成功诱导出音位/b/，且能正确说出含有/b/的词语和简单句子。结论在规范评估的基础上，运用科学的诱导方法是保证患儿康复效果的关键。

简介：NuclearfactorkappaB(NF-κB)isoneofthebest-characterizedtranscriptionfactorsplayingimportantrolesinmanycellularresponsestoalargevarietyofstimuli,includinginflammatorycytokines,phorbolesters,growthfactors,andbacterialandviralproducts.TheaimofthisstudyistodemonstrateNF-κBexpressioninthemousecochleaanditsenhancementinresponsetolipopolysaccharides(LPS)andkanamycin(KA)treatment.MethodsKAtreatmentconsistedofsubcutaneousKAinjectionsat700mg/kgtwiceadaywithaneight-hourintervalbetweenthetwoinjectionsfor3or7days.ForanimalsintheLPStreatmentgroup,asingledoseof0.3mgLPSdissolvedin0.2mlsterilesalinewereinjectedintobothbullaethroughthetympanicmembraneandkepttherefor3hours.Animalsinthecontrolgroupreceivedsubcutaneoussalineinjectionfor7days.Followingimmmunohistochemichalprocessingwithrabbitpolyclonalanti-NF-κBp65antibodies,cryosectionsofthecochleawereexaminedforexpressionofNF-κBp65invariousstructuresinthecochlea.ResultsNF-κBp65expression,identifiedbypresenceofbrownreactionproductscharacteristicofDABimmunohistochemistry,wasvisibleinthespiralligament,spiralprominence,tectorialmembrane(TM),spiralganglionandnervefibers.RelativelyweakNF-κBp65expressionwasalsovisualizedintheorganofCorti.WithintheorganofCorti,theinnerhaircells(IHC),outerhaircells(OHC),innerpillarcells(IP),outerpillarcells(OP),Deiter'scells(DC),andBoettcher'scellsexhibitedstrongerstainingthantheinnersulcuscells,Hensen'scells(HC)andClaudius'cells.NoNF-κBp65expressionwasseeninthenucleusoftheIHCandOHC.NF-κBp65expressionwasincreasedinanimalsexposedtoLPSorKA,demonstratingsignificantdifferencesinthestainingbetweencontrolanimalsandLPS/KA-treatedanimals.NF-κBp65expressionwasnotsignificantlydifferentbetweenLPStreatedandKAtreatedanimalsorbetween3and7daysinKA-treatedanimals.Conclusio

简介：目的评价通过B超测量面肌厚度的方法诊断面肌萎缩的可行性，并测量青年人面肌厚度的正常值，分析面肌厚度正常值的相关因素。方法选取34名健康青年志愿者，记录所有志愿者的年龄、性别、身高、体重及头围5种相关因素，用B超按设定方法测量每位志愿者双侧的额肌、降口角肌和降口唇肌，对测量结果及5种相关因素进行统计学分析。并从34名志愿者中随机选取5名，在1周后和2周后分别重复测量3组面肌，比较3次测量结果有无差异。结果①34名志愿者经B超测量3组面肌厚度，双侧额肌、降嗣角肌和降口唇肌厚度无显著差异（P〉0．05）。面肌厚度平均值为：额肌左侧（1．60±0．21）mm，右侧（1．62±0．22）mm；降口角肌左侧（2．60±0．50）mm，右侧（2．62±0．51）mm；降口唇肌左侧（1．51±0．23）mm，右侧（1．52±0．23）mm。②随机选取的五5名志愿者重复测量3次，3次面肌厚度测量结果相近，无统计学差异（P〉0．05）。③按性别分组，女性18例，男性16例，组间比较：男性3组面肌厚度大于女性，差异有统计学意（P〈0．05）。④体重指数与所测量的3块面肌厚度呈正相关性（P〈0．05），额肌、降日角肌、降口屠肌与体重指数的相关系数分别为0．391、0．459及0．447；头围与面肌厚度无明显相关性。⑤选定的年龄段内（20-30岁）3组面肌厚度与年龄无相关性（P〉0．05）。证明20-30岁年龄段的青年人，面肌厚度不受年龄影响，该年龄段人群面肌厚度具有相对稳定性。结论①B超测量面肌厚度具有可重复性和很好的稳定性；②正常青年人（20-30岁）双侧额肌、降口角肌和降口唇肌厚度无明显差异：③不同性别的正常青年人（20-30岁）面肌厚度有明显差异，男性的额肌、降口角肌、降口唇肌均较女性厚；④正常青年人（20-30岁）面肌厚度跟体重指数呈正�

简介：《喉科手术学》2000年出版，2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展，喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式，人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术学》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论，特别是新发展的手术为主要增修内容，增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理：增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术：补充了喉气管狭窄，喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法；充实了甲状腺肿瘤手术，颈淋巴结清扫术内容，

简介：TheGJB2gene(connexin26)hasbeenshowntoberesponsibleforDFNB1andDFNA3.WescreenedtheGJB2genein488patientswithprelingualdeafness(Group1),124withpostlingualdeafness(Group2),and117normalhearingsubjects(Group3).Wefoundthat,inGroup1,65patients(13.32%)werehomozygotesorcompoundheterozygotesand51patients(10.45%)carriedasinglepathogenicmutation.The235delCmutationwasthemostfrequentmutation,accountingfor73.22%oftheknownpathogenicallelesinGroup1.NohomozygotesorcompoundheterozygotesweredetectedinGroup2orGroup3.Somepostlingualdeafpatients(2.42%)andnormalhearingsubjects(4.27%)were235delCcarriers.Ourpreliminarydataindicatethat235delC,themostfrequentmutationidentifiedinthisstudy,isamajorcauseforprelingualdeafness.

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。

简介：Thedevelopmentandplasticityofcentralauditorysystemcanbeinfluencedbythechangeofperipheralneuronalactivity.However,themolecularmechanismparticipatingintheprocessremainselusive.Brain-derivedneurotrophicfactor(BDNF)bindingwithitsfunctionalreceptortropomyosinreceptorkinaseB(TrkB)hasmultipleeffectsonneurons.Hereweusedaratmodelofauditorydeprivationbybilateralcochlearablation,toinvestigatethechangesinexpressionofBDNFandTrkBintheauditorycortexafterauditorydeprivationthatoccurredduringthecriticalperiodforthedevelopmentofcentralauditorysystem.Reversetranscription-quantitativepolymerasechainreaction(RTqPCR)andimmunohistochemistrymethodswereadoptedtodetectthemRNAandproteinexpressionlevelsofBDNFandTrkBintheauditorycortexat2,4,6and8weeksaftersurgery,respectively.ThechangeintheexpressionofBDNFandTrkBmRNAsandproteinsfollowedsimilartrend.Inthebilateralcochlearablationgroups,theBDNF-TrkBexpressionlevelinitiallydecreasedat2weeksbutincreasedat4weeksfollowedbythereductionat6and8weeksaftercochlearremoval,ascomparedtotheage-matchedshamcontrolgroups.Inconclusion,theBDNF-TrkBsignalingisinvolvedintheplasticityofauditorycortexinanactivity-dependentmanner.

简介：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromichearingimpairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

简介：WehavedeliveredviralvectorscontainingeitherChop2fusedwithGFP,Channelrhodopsin-2(ChR2),orHalorhodopsin(HaloR)fusedwithmCherry(toformlightgatedcationchannelsorchloridepumps,respectively),intothedorsalcochlearnucleus(DCN).OnetoeighteenmonthslaterweexaminedtheCNandinferiorcolliculus(IC)forevidenceofvirallytransfectedcellsandprocesses.ProductionofChR2andHaloRwasobservedthroughouttheDCN.Rhodopsinlocalizationwithinneuronswasdetermined,withelongate,fusiformandgiantcellsidentifiedbasedonmorphologyandlocationwithintheDCN.ProductionofChR2andHaloRwasfoundatboththeinjectionsiteaswellasinregionsprojectingtoandfromtheDCN.LightdrivenneuronalactivityintheDCNwasdependentuponthewavelengthandintensityofthelight,withonlytheappropriatewavelengthresultinginactivationandhigherintensitylightresultinginmoreneuronalactivity.Transfectingcellsviaviraldeliveryofrhodopsinscanbeusefulasatracttracerandasaneuronalmarkertodelineatepathways.Inthefuturerhodopsindeliveryandactivationmaybedevelopedasanalternativetoelectricalstimulationofneurons.

简介：1耳科常用激光激光是继原子能、计算机以及半导体之后,人类的又一重大发明。因其前所未有的高能量、高精确性等特点,激光自发明伊始即被广泛应用于包括临床医学在内的各个领域。在耳科学领域,空间狭小、组织功能脆弱等特征使得耳科手术始终充满了挑战。近年来,随着显微设备、激光设备及手术技术的不断进步,激光技术在耳科学的应用日趋普及并取得了巨大的成功。

简介：摘要目的观察钛颗粒刺激人血单个核细胞(peripheralbloodmonocytes,PBMC)表达HMGB1、MIF的情况，为临床防治膝关节置换术后无菌松动提供新的思路和方法。方法培养人血单个核细胞，用培养液、钛颗粒及LPS刺激，通过ELISA方法检测HMGB1、NF-?B和MIF表达。结果将分离得到的人血单个核细胞培养后分为3组，分别为空白对照组(PBMC+培养液)、钛颗粒组(0.1%钛颗粒+PBMC+培养液)、阳性对照组(LPS+PBMC+培养液)，观察24h后，采用ELISA方法测定HMGB1、NF-?B和MIF表达情况。采用SPSS13.0进行统计学分析，检验水准为?=0.05。结果HMGB1在钛颗粒刺激下表达6.73±0.19ng/ml，空白组表达为1.86±0.24ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.000<0.01），阳性组表达为7.51±0.32ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；MIF在钛颗粒刺激下表达7.74±0.19ng/ml，空白组表达为3.93±0.11ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.000<0.01），阳性组表达为9.16±0.55ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；NF-?B在钛颗粒刺激下表达18.76±1.15，空白组表达为9.57±1.38ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.02<0.05），阳性组表达为20.31±1.02ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；结论钛颗粒刺激人血单个核细胞激活NF-?B通路，且HMGB1、MIF作为免疫炎性因子合成释放增多，参与膝关节置换术后关节无菌松动的发生发展。

简介：MutationsinGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,thespectrumandprevalenceofmutationsinthisgenevaryamongdifferentethnicgroups.InChina,30,000infantsarebornwithcongenitalhearingimpairmentannually.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamilies,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin103unrelatedschoolchildrenattendingNantongSchoolfortheDeafandMuteinJiangsuProvince,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.SixtytwoGJB2mutantalleleswereidentifiedin35.9%(37/103)ofthepatients.Twentyfivepatientscarriedtwopathogenicmutationsand12patientscarriedonemutantallele.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor69.4%(43/62)ofGJB2mutantalleles.TheGJB2mutantallelesaccountedfor30.1%(62/206)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe3mostprevalentdeleteriousframeshiftmutationsinthiscohortdetected100%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethataneffectivegenetictestingofGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossible.

简介：ObjectiveToinvestigateGJB2mutationprevalencesintheUigurandHanethnicgroupsinXinjiang,China,anddeterminetherelationshipbetweenethnicityandGJB2genemutations.MethodsInformationregardingethnicityofpatients'familieswasobtainedthroughmedicalrecordsreviewand/orpatientinterview.Bloodsampleswerecollectedfrom61Uigursand66Hansfordirectsequencingofthecodingregionandintron/exonboundariesoftheGBJ2gene.ResultsCarrierfrequencyofGJB2mutationswassimilarbetweentheUigurandHansubjects.TheGJB235delGmutationwasseenonlyinUigurpatientswithhearingloss,whereasthe235delCmutationwasidentifiedinbothUigurandHanpatients.TheallelicFrequencyof35delGmutationwas7.4%(9/122)inUigurdeafstudents,butnoneinHandeafstudents(0/128)andUigurcontrols(0/196).TheallelicfrequencyofGJB2235delCmutationinUigurandHandeafstudentswas5.7%and9.8%,andthatof299-300delATmutationwas0.8%and5.5%,respectively.V27IandE114Gwerethemostfrequenttypesofpolymorphism.ConclusionWefoundanAsian-specificGJB2diversityamongUigurs,andcomparableGJB2contributiontodeafnessinUigurandHanpatients.Thehighcarrierfrequencyof35delGinUigurs(11.5%)isprobablydefinedbygenedrift/foundereffectinaparticulargroup.EventhoughGJB2mutationshavebeenwidelyreportedintheliterature,thisdiscussionrepresentsthefirstreportofGJB2mutationsinChinesemulti-ethnicpopulations.

简介：目的研究10号染色体缺失张力蛋白磷酸酶（phosphataseandtensinhomologuedeletedonchromosometen，PTFEN）、磷酸化Akt（P—Akt）及核转录因子-KB（NF—KB）在中耳胆脂瘤上皮中的表达，探讨P13K（phos—phatidylinositol-3-kinase，磷脂酰肌醇-3激酶）-Akt信号通路在中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制中的可能作用。方法采用免疫组织化学SP法（辣根酶标记链霉卵白素连接法，streptavidin—peroxidaseconjugatedmethod）检测30例中耳胆脂瘤组织标本与15例正常外耳道皮肤标本中PTEN、P—Akt及NF—KB蛋白的表达。结果PTEN蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞核，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为36．7％，明显低于正常外耳道皮肤组的9313％（P〈0．01）；P—Akt蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞胞质，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为70．0％．明显高于正常外耳道皮肤组的26．7％（P〈0．01）；NF—KB蛋白阳性表达定位于上皮细胞核．其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为63-3％，明显高于正常外耳道皮肤组的20．0％（P〈0．01）。在30例中耳胆脂瘤上皮组织中，PTEN分别与P—Akt、NF—KB蛋白的表达之间呈显著负相关（P〈0．01），而P—Akt和NF—KB蛋白的表达呈显著正相关（P〈0．01）。结论PTEN、P-Akt和NF—KB在中耳胆脂瘤上皮的异常表达可能在胆脂瘤的发生、发展过程中起重要作用。胆脂瘤上皮中P13K—Akt信号通路的激活可能参与了胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制。

简介：摘要目的观察外周血人单个核细胞中MIF、HMGB1、NF-?B的表达，初步探讨关节松动的机制，为临床防治提供新的思路。方法按Ficoll密度梯度分离方法分离静脉血中PBMC，分别用生理盐水（空白对照组）、内固定患者血清（内固定对照组）及关节松动患者血清刺激培养后PBMC，用ELISA和RT-PCR方法检测PBMC中MIF、HMGB1mRNA、NF-?B的表达。应用SPSS13.0软件进行统计学处理数据，P<0.05为差异有统计学意义。MIF的量存在组间明显差异（F=135.633，P=0.000，P<0.05）；NF-?B的量同样也存在组间明显差异（F=436.75，P=0.000，P<0.05）；HMGB1mRNA在不同组别的表达有明显差异（F=11.935，P=0.006，P<0.05）。MIF与NF-?B表达（r=0.613，P<0.05）具有正相关，NF-?B与HMGB1mRNA表达正相关（r=0.437，P<0.05）。结果MIF、HMGB1、NF-?B在三组表达均存在显著差异，且MIF与NF-?B的表达、HMGB1与NF-?B的表达呈正相关。结论HMGB1通过信号转导通路激活NF-?B的活性，NF-?B可促进单核巨噬细胞合成和分泌MIF，MIF、HMGB1、NF-?B形成细胞炎性因子网络，可能参与关节松动的发生和发展。

简介：摘要目的探讨放射性皮炎的治疗及护理措施方法选择2013年6月至2015年6月在我科行调强放疗的40例出现3度及以上放射性皮炎的患者，随机分为2组，观察组使用美皮康联合维生素B12外用，对照组采取常规换药，予以自然愈合，比较两组患者皮肤的愈合情况结果对照组愈合的时间明显短于观察组，患者满意结论美皮康联合维生素B12对放射性皮炎的治疗效果较好。

简介：1喉癌喉咽癌CO2激光手术简史激光是20世纪60年代以来发展异常迅速的新科学技术,可以对生物组织产生强的热作用,从而实现对生物组织的切割、汽化和凝固。将激光技术应用于喉显微外科手术,

简介：目的检测不同年龄大鼠下丘α-氨基羟甲基恶唑丙酸（α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole—propionicacid，AMPA）受体亚型GluR2／3（Glutmaterecptor2／3）的分布及其与听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）的关系。方法分别测定1，4，9，15周龄SD大鼠ABR反应阈；FITC标记免疫组化方法检测GluR2／3亚型在不同周龄SD大鼠下丘中的分布。结果1周龄SD大鼠检测不到明显的ABR波形．4周龄起能检测到稳定的ABR波形。GluR2／3在不同年龄大鼠下丘神经元中均有表达。1周龄大鼠染色较少，位于胞膜；4周龄时表达强，主要位于胞膜；9周龄时较弱，位于胞膜及胞质；15周龄时可见于胞膜及核周胞质，但胞质较强。4周龄与1、9、15周龄胞膜相比，GluR2／3亚型的表达较强，差异有显著性；1周与9周、15周龄胞膜之间．GluR2／3的表达较弱，差异无显著性。结论出生后GluR2／3在下丘的含量及分布部位均随年龄变化而变化．这种改变可能与下丘的发育相关。

简介：MutationsintheGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,themutationspectrumandprevalenceofmutationsvaryamongdifferentethnicgroups.Everyyear,30,000babiesarebornwithcongenitalhearingimpairmentinChina.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamily,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin135unrelatedschoolchildrenattendingChifengMunicipalSpecialEducationSchoolinInnerMongolia,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.Inaddition,the12SrRNAgeneandtRNAser(UCN)ofmitochondrialgenomewerescreenedformutationsresponsibleforhearingimpairment.SixtyfourGJB2mutantalleles,including60confirmedpathogenicallelesand4unclassifiedvariants,wereidentifiedin31.1%(42/135)ofthesubjects.Twentytwosubjectscarriedtwopathogenicmutationsand20subjectscarriedonemutantallele,includingonesubjectwithoneautosomaldominantmutation.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor65.6%(42/64)GJB2mutantalleles.WhencomparedtootherAsianpopulations,oursubjectcohorthadhigherfrequencyof235delCmutationthantheJapanesepopulation.TheGJB2mutantallelesaccountfor23.7%(64/270)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe4mostprevalentdeleteriousframeshiftmutations(235delC,299_300delAT,176_191del16,and560_605ins46)inthiscohortdetected90%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethateffectivegenetictestingoftheGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossibleintheChinesepopulation.Sincethemostcommon309kbGJB6deletionisnotdetectedandonlyone1555A>GmutationinmitochondrialDNAisdetectedinourpatients,investigationofmutationsinothernucleargenesand/orenvironmentalfactorsresponsiblefornonsyndromichearingimpairmentintheChinesepopulationis