简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:摘要目的探讨静脉留置针三种置管方法的效果。方法本文选取我院于2014年10月~2015年3月收治的689例急诊科抢救病人,将其随机分为三组,采用三种进针送管方法,对比三组病人的静脉穿刺成功率并分析导致失败的原因。结果三组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论静脉留置针操作简单,安全便捷,保护血管,适合急诊科抢救工作,特别是危重患者,便于开放静脉通路及早用药,提高抢救成功率。在操作过程中改进进针置管的方法,增加置管成功率,减少病人痛苦,值得在临床上推广应用。
简介:摘要目的探讨多排螺旋CT三维成像技术在埋伏牙诊断中的应用价值。方法对2012年4月-2013年4月一年间我院口腔科埋伏牙患者26例行多排螺旋检查,通过三维成像技术,显示埋伏牙本身形态、走向、位置及与周围组织的关系,与手术中所见比较,检验其诊断符合率。结果采用容积再现(VR)、多平面重组(MPR)、最大密度投影(MIP)等三维重建技术,26例患者共显示埋伏牙28枚,三维重建技术清楚的显示埋伏牙的形态、位置、走向,及与周围组织结构的关系,26例患者均实施手术治疗,术中所见与我科多排螺旋CT、三维重建所示情况基本一致。