简介:目的复习国内近5年来有关突发性聋疗效的报道,分析突发性聋诊断和治疗的现状,重点分析1996年中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的诊断和疗效评定标准的执行情况.方法检索中国生物医学文献数据库和中国期刊网医学专题全文数据库,以突发性聋和治疗为关键词检索2000~2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章.依据国际循证医学标准,进行逐篇分析.结果共检出2000-2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章234篇.其中2000-2002年发表的有关突发性聋诊治的研究文章176篇,有关药物疗效的126篇,在关于药物疗效的文章中,以1996年中华医学会耳鼻咽喉科学会在上海制订的诊断和疗效标准为标准的文章26篇,占20.6%,设有对照试验的89篇,占70.6%,其中符合临床随机对照试验(randomizedcontrolledtrials,RCT)的36篇约占28.5%.2003-2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章58篇,其中有关药物疗效的25篇,全部均标明以1996年中华医学会耳鼻咽喉科学会在上海制订的诊断和疗效标准为标准.但全部234篇文章设有空白对照试验的0篇,有长期随访记录的文章0篇,做组间均衡性检验的文章0篇,记有不良反应的文章共为6篇,平均疗效最低60.3%,最高94.5%.结论目前国内治疗突发性聋的报道很多,但对其诊断和疗效的评估标准认识不够统一,1996年制定的标准执行情况不容乐观.有必要进行标准修订,而且应该增加治疗原则的制定,有利于规范治疗,指导临床.多中心RCT研究对突发性聋的临床研究非常重要.
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。