简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:目的观察对慢性化脓性中耳乳突炎(胆脂瘤或骨疡型)患者行耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔、耳甲腔成形、WullsteinⅢ型鼓室成形术的手术疗效.方法采用耳后切口对37例(37耳)慢性化脓性中耳乳突炎(胆脂瘤或骨疡型)病人施行耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔及耳甲腔成形和Ⅲ型鼓室成形术.结果术后听力平均提高16dB,26耳平均听力达35.8dB,9耳平均听力达25dB.跟踪随访2-4年,术腔均上皮化好,外耳道无痂皮堆积.26例鼓膜形态完全正常,5例鼓膜疤痕内陷,3例鼓膜穿孔但干耳,干耳率91.9%(34/37);3耳仍有间断性流脓,经再次手术干耳,2例胆脂瘤复发,复发率5.4%(2/37).干耳时间在5-9周,平均6.5周.结论耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔、耳甲腔成形并WullsteinⅢ型鼓室成形术能使术腔迅速上皮化、易干耳,术后听力提高.