简介：

简介：摘要目的MRI、CT与钼靶X线在乳腺疾病诊断中的价值。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的36例乳腺疾病患者，所有患者在手术开始前实施MRI、CT与钼靶X线三种不同方式的诊断检查，进一步和手术后病理结果进行对比分析。结果三种不同检查方法诊断结果和术后病理结果对比后发现采用MRI、CT两种检查方法的诊断结果和术后病理结果之间没有显著性差异，同时钼靶X线诊断结果和MRI、CT以及术后病理结果之间都存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论乳腺疾病患者采用MRI、CT与钼靶X线不同检查方法检查后，其中钼靶X线可以用于早期乳腺疾病诊断，而MRI和CT两种检查方法具有较高的乳腺疾病检出率和诊断特异性，值得在临床中推广应用。

简介：

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：耳硬化症由Valsava于1704年首次发现，而AntonvonTroltsch于1872年首次使用了耳硬化症（otosclerosis）一词，以区别于鼓室硬化症（tympano—sclerosis）。正常情况下，人类耳囊自发育完成后即不再改变，

简介：摘要目的探讨低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗糖尿病下肢血管病变的临床效果。方法随机将146例糖尿病下肢血管病变患者分为两组各73例，在常规控制血糖的同时，对照组给予西洛他唑治疗，观察组采用低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗。两组疗程均为4周。结果观察组治疗总有效率89.04%明显高于对照组71.23%（P<0.05）；观察组足背动脉血流量、踝肱指数（ABI)均明显高于对照组（P<0.05）。结论低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗能有效改善血液循环，提高糖尿病下肢血管病变患者治疗效果。

简介：摘要目的对比观察无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、口服西药治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复的不同疗效。方法本课题采取随机分组对照的方法将符合纳入标准的150例中、重度恢复期Bell氏面瘫患者分为无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、西药组。参照Portmann简易评分标准、国际House-Brackmann(H—B)面神经分级标准盲法评定各组治疗前后面肌运动功能，统计积分。以尼莫地平疗效评分法作为疗效判定标准。结果无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，R1潜伏期缩短、NCV潜伏期缩短、波幅增加(P＜0.01)具有显著意义。结论无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复方面疗效显著。

简介：目的：探索眼部运动时，面部相关联部位运动的特点，为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中，面部相关标记点的运动，使用移动距离（Smax）及运动速率（Vmax）两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作，眉弓点左9.75mm，24.11mm/s，右10.14mm，25.87mm/s；除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离为3.65mm至4.46mm，鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点，左60.60mm/s，右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作，上眼睑点移动距离和速率最大，左10.56mm，87.68mm/s，右10.54mm，81.83mm/s。除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离1.58mm至1.92mm，运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时，会引起面部其他标记点发生运动，其获得最大距离、最大速率的时间一致，用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点，用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点，运动距离最大的点在下唇中点。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：目的：定量描述口部运动时，与其相关联的面部标记点运动，以探索评价面瘫、面肌联带运动的三维定量新方法。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用“基于运动捕捉的面肌运动三维动态分析系统”，采集“用力示齿”、“向右上拉口角”、“向左上拉口角”、“微笑”四个表情动作时，面部相关联标记点（眉弓点、上下眼睑点、内眦点、外眦点）的运动，以最大移动距离（Smax）和最大速率（Vmax）两个参数描述。结果1.口周运动为主的表情动作中，面部其他部位标记点均有运动，且与位于口周的标记点在某一表情运动中其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。2.“用力示齿”动作：Smax下眼睑点（左3.93mm，右4.15mm）＞外眦点＞上眼睑点＞眉弓点＞内眦点（左1.59mm，右1.53mm）；Vmax眼睑点左上（42.643mm/s）＞余眼睑标记点（31.58mm/s-37.62mm/s）＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左11.71mm/s，右11.09mm/s）。3.“微笑”动作：Smax及Vmax上眼睑点（左3.05mm，36.14mm/s；右2.53mm，28.90mm/s）＞下眼睑点＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左0.69mm，7.22mm/s；右0.77mm，7.80mm/s）。4.“向右上拉口角”动作，Smax及Vmax外眦点及下眼睑点右侧明显大于左侧，内眦点右侧略大于左侧，上眼睑点、眉弓点左侧略大于右侧。5.“向左上拉口角”Smax及Vmax外眦点、上眼睑点、下眼睑点左侧明显大于右侧，余标记点左侧略大于右侧。结论健康人进行口部运动时，会引起面部其他部位标记点发生相关联的运动，其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。在同一表情动作中，上、下眼睑点及外眦点的Smax、Vmax大于内眦点、眉弓点。Smax及Vmax的较小值出现于“微笑”动作内眦点；较大值出现于“用力示齿”动作下眼睑点。“向左上拉口角”动作同侧面部标记点Smax及Vmax均大于对侧相对称部位标记点。表�

简介：摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间，本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各37例，给予对照组常规华法林维持治疗，观察组患者采用低分子肝素钠治疗，评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小，不具有统计学意义（P＞0.05）；观察组患者血栓在法率为8.11%，显著低于对照组27.03%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论长期应用低分子肝素治疗，能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状，降低血栓复发率。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。