简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素(环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史)的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度:耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度:耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、
简介:本文回顾了用于客观评估听障儿童(经早期诊断和干预配戴助听器或植入人工耳蜗)言语感知能力的测试工具的研发、验证和使用的英文期刊文章。重点介绍了既有英文版又有相应中文版的评估工具。在使用这些评估工具进行测试时需要考虑诸多方面的问题。首先是研究健听儿童的言语一语言发育规律,这是评估听障儿童的基准。儿童言语和语言在最初几年的迅速发展使得相关研究的进行较为复杂和困难。使用一系列评估方法对以英语为母语的儿童进行言语感知能力测试的有效性已经得到证明。该套评估工具包括早期语前听觉发育测试、简单的闭合式单词识别测试、在安静或存在竞争性声音环境下进行的闭合式句子识别测试、在安静或噪声环境下进行的开放式句子识别测试。本文将对这套评估工具及其已经研发成功并开始应用于临床的中文版本进行介绍。这两套评估工具的使用能够客观地评估经过干预后听障儿童的康复效果,从而更好地评估康复策略,给予家长建议以及确认和解决出现的问题。同时,这套评估工具的中文普通话版和英文版所具有的共同特征有助于来源于不同语言环境的研究结果进行相互交流,从而使听力保健专业人士在世界各国研究结果的基础上确立最好的、规范的临床实践方法。
简介:目的探讨先天性内耳畸形与耳蜗骨化患者耳蜗植入术的有关问题.方法对我院2002年10月~2004年2月间行耳蜗植入术的8例内耳畸形和2例耳蜗骨化的患者进行回顾性分析.结果4例大前庭水管综合征患者术中有外淋巴液搏动;3例Mondini畸形和1例共同腔畸形患者术中出现井喷;1例耳蜗部分骨化患者术中误将电极插入内听道后纠正;另一例耳蜗部分骨化患者植人短电极.1例Mondini畸形患者术后发生少量脑脊液耳鼻漏,保守治疗3月后痊愈,其余患者无并发症.所有患者均成功开机.结论对于内耳畸形或耳蜗骨化的患者,耳蜗植入术前详细的影像学评估,对术中困难的充分估计和正确、规范处理是手术成功的基本条件.
简介:目的观察新生大鼠(P1、P7、P14、P21)耳蜗Corti器的形态结构及排列方式,以便了解听毛细胞纤毛发育的过程。方法取新乍SD大鼠四个阶段的耳蜗,采刖扫描电镜对出生后大鼠耳蜗Corti器形态结构进行系统观察。结果发现这四个阶段在体犬鼠耳蜗毛细胞从出生至毛细胞完全发育成熟,绝大部分都是以一排内毛细胞和三排外毛细胞的方式排列的,只有少部分在局部发现多出几个外毛细胞形成第四排。毛细胞的形态结构及排列方式随着时间的改变逐渐发育成熟。P14这个阶段是个重要的时期,Corti器表面柱细胞头板增宽,表面的微绒毛减少,Deiter细胞表面微绒毛也减少,动纤毛从底圄至顶圈逐渐退化已经基本结束,P14这个阶段Corti器各个部分发育已经完全成熟:结论出生后14天之内。大鼠听毛细胞静纤毛和动纤毛与听器其他细胞形态结构仍不同程度地处于由不成熟到成熟的逐渐发育过程,为研究大鼠出生后Corti器的发育、听觉功能的建立和完善提供了比较可靠的形态学证据。
简介:目的报道振动声桥在先天性中外耳畸形患者(尤其有特殊情况者)的应用,探索其在该类患者的适应症。方法对4例先天性中外耳畸形患者行振动声桥植入术,均为男性,年龄3-18岁(平均13.5岁),3例双耳畸形,1例单耳畸形,均为左侧植入,对具有特殊情况者根据具体情况采用相应措施完成手术。手术径路分为经面神经隐窝径路(3例)和面神经后径路(1例)。振动声桥植入方式分为镫骨振动型(2例)和圆窗振动型(2例)。对比开机前后听力与言语测听结果,及日常交流情况进行评估。结果4例患者均顺利完成手术,无并发症。开机后,听力改善明显,0.25k-4kHz平均纯音或条件反射测听气导听阈改善35dB(开机前69dB/后34dB),助听后安静环境下65dBSPL语句识别率,双耳畸形者平均为86%(术前0%),单耳畸形者100%(术前100%),但噪声环境(-8dBSNR)下为20%(裸耳0%)。结论振动声桥植入是先天性中外耳畸形患者一种良好的听力解决方案,即便有些特殊情况者,亦可以完成手术取得良好效果
简介:目的观察软带BAHA(Bone-anchoredhearingaids,骨锚式助听器))在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果,探索其适应症。方法比较6例佩戴软带BAHA前后的双侧先天性中外耳畸形患者听力情况,包括日常交流情况、纯音(声场)测听或条件反射测听。结果6例患者或家属反映佩戴BAHA后,日常交流情况明显改善,纯音(声场)测听或条件反射测听气导阈改善30.2dB。结论软带BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种简单、有效的听力解决方案。
简介:目的分析对比内耳结构正常患者与不同类型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法选择2010年3月~2014年11月于郑州大学第一附属医院耳科住院行人工耳蜗植入术的语前聋患者共448例,按是否存在内耳畸形和畸形特点分组,回顾性分析对比各组术后开机6个月、1年的听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)、言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR)评分。结果各组患儿术后开机1年内,CAP、SIR评分均有提高趋势。单纯前庭导水管扩大组、Mondini畸形组在术后开机6个月、1年时的CAP、SIR得分分别与内耳结构正常组患儿比较,差异均无统计学意义(P〉0.05),共同腔畸形组和蜗神经发育不良组在术后开机6个月、1年时的CAP和SIR得分显著低于内耳结构正常组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论内耳畸形患者能从人工耳蜗植入术中获益,其听觉感知及言语表达能力均有提高,但严重的畸形术后效果仍不及内耳结构正常患者。
简介:目的探讨针灸配合语言训练治疗脑瘫患儿语言发育迟缓的临床疗效。方法选择2014年2月~2015年2月入院治疗的脑瘫息儿61例,将其随机分成治疗组31例和对照组30例。对照组患儿采用语言训练治疗,治疗组患儿在语言训练基础上结合针灸治疗,观察两组患儿的临床疗效。结果对照组经临床冶疗显效13例(43.3%),有效11例(36.7%),无效6例(20.0%),总有效率为80.0%。治疗组显效16例(51.6%),有效12例(38.7%),无效3例(9.7%),总有效率为90.3%。治疗组总有效率显著高于对照组(χ2=4.657,P〈0.05)。结论治疗组脑瘫患儿的语言发育迟缓改善情况优于对照组。采用针灸配合语言训练治疗脑瘫患儿语言发育迟缓效果明显,值得临床推广。
简介:目的回顾Mondini畸形、共同腔畸形和IP-Ⅲ畸形的人工耳蜗植入(cochlearimplantation,CI)术后效果,为内耳畸形患者CI术后效果预估提供参考。方法回顾性分析218例重度或极重度双侧感音神经性耳聋伴内耳畸形患者的临床资料,根据颞骨高分辨率CT结果分为Mondini畸形(160例)、共同腔畸形(30例)和IP-Ⅲ畸形(28例)。对上述三组患者CI术后12个月的主、客观听力检查结果进行统计分析。结果所有患者CI术后检测电极阻抗均在正常范围内,电诱发听性脑干反应(electricallyevokedauditorybrainstemresponse,EABR)检测均可引出波形。电诱发复合动作电位(electricallyevokedcompoundactionpotential,ECAP)检查三组间检出率具有显著性差异(X2=50.69,P=0.000)。Mondini畸形、共同腔畸形及IP-Ⅲ畸形三组间术后12个月声场中助听听阈、单韵母识别率及单声母识别率均具有显著性差异(P〈0.05)。三组CI术前、术后汉语单韵母及单声母识别率均具有显著性差异(尸〈0.05)。结论三种类型内耳畸形cI术后EABR检出率高于ECAP;三种内耳畸形患者术后的主观听觉言语评估结果问有较大差别。